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Se revela el caso más antiguo de una rara enfermedad genética

El síndrome de Klinefelter es una rara condición genética en la que los individuos nacen con una copia extra del cromosoma X, que se produce aproximadamente en uno de cada 1.000 nacimientos de hombres genéticos.

Un grupo de investigadores internacionales ha descubierto pruebas de una afección genética muy rara que confiere a los hombres un cromosoma X de más, lo que supone el caso clínico más antiguo de síndrome de Klinefelter hasta la fecha. El síndrome de Klinefelter es una rara condición genética en la que ...

Un grupo de investigadores internacionales ha descubierto pruebas de una afección genética muy rara que confiere a los hombres un cromosoma X de más, lo que supone el caso clínico más antiguo de síndrome de Klinefelter hasta la fecha.

El síndrome de Klinefelter es una rara condición genética en la que los individuos nacen con una copia extra del cromosoma X, que se produce aproximadamente en uno de cada 1.000 nacimientos de hombres genéticos.

El estudio, publicado en la revista científica ´The Lancet´ y coordinado por el doctor João Teixeira, de la Universidad Nacional de Australia, reunió a un equipo multidisciplinar que combinó información genética, estadística, arqueológica y antropológica para establecer un diagnóstico definitivo.

El equipo comenzó analizando la información genética obtenida de un esqueleto encontrado en el noreste de Portugal que había sido datado por radiocarbono en el siglo XI por investigadores de la Universidad de Coimbra (Portugal).

"La primera vez que vimos los resultados nos emocionamos. Sin embargo, el ADN antiguo suele estar degradado y ser de baja calidad y abundancia, por lo que al principio fuimos cautos", explica Teixeira.

Los investigadores afirman que los resultados ayudarán a establecer un registro histórico del síndrome de Klinefelter, así como a mejorar la comprensión de su prevalencia a lo largo de la historia de la humanidad.

"Nuestra investigación muestra el inmenso potencial de combinar diferentes líneas de evidencia para estudiar el pasado humano y la frecuencia de diferentes condiciones de salud a través del tiempo", apunta el investigador.

El ADN fue extraído por el estudiante de doctorado de la Universidad de Adelaida Xavier Roca-Rada, quien señala que "se realizaron análisis genéticos para mapear computacionalmente los fragmentos degradados de ADN de los cromosomas X e Y con el genoma humano de referencia".

Dado el buen estado de conservación del espécimen, los investigadores también pudieron determinar los rasgos físicos del esqueleto compatibles con el síndrome de Klinefelter.

"Dado el frágil estado del ADN, desarrollamos un nuevo método estadístico que podía tener en cuenta las características del ADN antiguo, y nuestras observaciones para confirmar el diagnóstico. Aunque el estudio ofrece pruebas convincentes de la historia genética del síndrome de Klinefelter, no se pueden extraer implicaciones sociológicas de este diagnóstico", resalta Teixeira.

Los investigadores sugieren que su nuevo método para analizar este esqueleto en particular puede mejorarse para estudiar diferentes anomalías cromosómicas en otros especímenes arqueológicos, incluido el síndrome de Down.

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