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´Mini-riñones´ cultivados a partir de tejido humano ofrecen indicios de una enfermedad rara

El complejo de esclerosis tuberosa es una enfermedad genética rara que causa tumores benignos en la piel, el cerebro, los riñones, el corazón o los pulmones con una variedad de síntomas que van desde leves hasta potencialmente mortales.

investigadores han aportado luz respecto a una enfermedad poco conocida al descubrir qué células causan tumores en pacientes con complejo de esclerosis tuberosa (CET). Como se publica en ´Cell Reports´ , hicieron esto mediante la creación de organoides de riñón modificados genéticamente, o "mini-riñones" cultivados a partir de tejido humano. "Las ...

investigadores han aportado luz respecto a una enfermedad poco conocida al descubrir qué células causan tumores en pacientes con complejo de esclerosis tuberosa (CET). Como se publica en ´Cell Reports´ , hicieron esto mediante la creación de organoides de riñón modificados genéticamente, o "mini-riñones" cultivados a partir de tejido humano.

"Las células en el origen de los tumores de esclerosis tuberosa han sido un misterio durante décadas", según el autor principal, Dr. Bill Stanford, científico principal del Hospital y profesor de la Universidad de Ottawa. "Nuestros resultados pueden ayudar a encontrar posibles objetivos de tratamiento para esta desafiante enfermedad".

El CET es una enfermedad genética rara que causa tumores benignos en la piel, el cerebro, los riñones, el corazón o los pulmones. Los tumores CET son muy diversos y surgen en niños o adultos con una variedad de síntomas que van desde leves hasta potencialmente mortales. A menudo, incluyen convulsiones y problemas renales. No hay cura y las opciones de tratamiento son limitadas.

"La enfermedad renal es la principal causa de muerte en pacientes con CET. Alrededor del 60 al 80 por ciento de los pacientes desarrollan tumores en los riñones, lo que a menudo reduce la función renal y, a veces, provoca una hemorragia catastrófica", según el Dr. Adam Pietrobon, estudiante de doctorado en medicina en el Hospital y la Universidad de Ottawa. "No había modelos de laboratorio adecuados para estudiar cómo el TSC afecta al riñón, así que hicimos uno nosotros mismos".

El CET es causado por mutaciones en el gen TSC1 o TSC2. Para la mayoría de los pacientes, estas mutaciones surgen espontáneamente durante el desarrollo o los primeros años de vida en lugar de ser heredadas de sus padres. Esto hace que el TSC sea una enfermedad difícil de estudiar. Si bien los investigadores de laboratorio a menudo usan animales para estudiar enfermedades humanas, no había un modelo animal que capturara completamente el impacto de la patología en los riñones.

Los tumores CET en el riñón han desconcertado a los expertos porque son extraordinariamente diversos en tamaño, composición celular y expresión génica, incluso dentro del mismo paciente. Se desconocía qué causa esta diversidad, y hace que el tratamiento sea un desafío.

Para comprender mejor su impacto en los riñones, el equipo cultivó tejido renal en 3D en el laboratorio a partir de células madre humanas que fueron modificadas genéticamente para tener una mutación TSC1 o TSC2. Conocidos como organoides, estas versiones simplificadas y en miniatura de los riñones tenían un perfil genético similar a los tumores TSC que se encuentran en las patentes. Luego, los investigadores tomaron células individuales de estos organoides renales y las inyectaron en los riñones de ratones, donde se convirtieron en tumores TSC humanos.

Usando estos organoides, los investigadores revelaron que las células llamadas precursores de células de Schwann son donde comienzan los tumores CET en el riñón. También encontraron que esta única mutación afecta el desarrollo de muchos tipos diferentes de células, lo que explica la variación en los tumores renales incluso dentro de la misma persona.

"Estos ´miniriñones´ no solo pueden ayudarnos a comprender mejor esta enfermedad, sino que también pueden usarse para probar nuevas terapias", concluyó el Dr. Pietrobon.

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