Una de cada 17 personas sufrirá una enfermedad rara en algún momento de su vida. La mayoría de estas patologías se deben a una causa genética y, a menudo, afectan a los niños, pero probar qué cambio genético causa una enfermedad es un gran desafío.

Ahora, un equipo internacional de investigadores de las Universidades de Portsmouth, Southampton (Reino Unido) y Copenhague, formado por genetistas, bioquímicos y genetistas clínicos de ranas, descubrió que los cambios en un gen que codifica una proteína llamado Glutamate Ionotropic Receptor AMPA Type Subunit 1 (GRIA1) causaron una rara enfermedad genética que hace que el cerebro de algunos niños crezca de forma anormal, lo que provoca un retraso en el desarrollo intelectual. La mayoría de los afectados por esta enfermedad, que es tan nueva que aún no tiene nombre, según los autores del estudio, "tienen graves dificultades de aprendizaje que afectan su calidad de vida".

El gen GRIA1 ayuda a mover señales eléctricas alrededor del cerebro. Sin embargo, si este proceso se interrumpe o se vuelve menos eficiente, puede causar una reducción en la capacidad del cerebro para retener información.

Para el estudio, publicado en el ´American Journal of Human Genetics´, se utilizaron renacuajos en los que se imitaron las variantes genéticas humanas mediante la edición de genes para mostrar que los cambios GRIA1 son la causa subyacente de la enfermedad que altera el comportamiento. El análisis bioquímico de las variantes también se realizó en ovocitos de rana.

La capacidad de analizar comportamientos similares a los humanos en renacuajos con suficiente precisión para detectar cambios genéticos relacionados con enfermedades abre la oportunidad de ayudar a identificar una gran variedad de enfermedades. "Esto es particularmente importante dado que muchas enfermedades del neurodesarrollo no se diagnostican actualmente", según afirmó la Dra. Annie Goodwin, investigadora de la Universidad de Portsmouth que realizó gran parte del estudio.

El coautor del estudio, el profesor Matt Guille, que dirige un laboratorio en el grupo de investigación de Epigenética y Biología del Desarrollo en la Universidad de Portsmouth, avanzó que "actualmente estamos ampliando y mejorando nuestra tecnología en un programa financiado por el Consejo de Investigación Médica; esto lo hace aplicable a la gama más amplia de cambios en el ADN relacionados con enfermedades que nos han proporcionado nuestros colaboradores clínicos".