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Se celebra por primera vez el Día Internacional por la enfermedad de Gaucher

Las asociaciones de pacientes se unen para reclamar igualdad en el acceso a los tratamientos y una asistencia sanitaria de calidad.

Las asociaciones de pacientes con enfermedad de Gaucher se han unido por primera vez para crear como Día Internacional de la enfermedad el 26 de julio. La compañía biofarmacéutica Shire ha querido unirse a esta celebración para mostrar su apoyo a los pacientes que padecen esta dolencia, así como expresar ...

Las asociaciones de pacientes con enfermedad de Gaucher se han unido por primera vez para crear como Día Internacional de la enfermedad el 26 de julio. La compañía biofarmacéutica Shire ha querido unirse a esta celebración para mostrar su apoyo a los pacientes que padecen esta dolencia, así como expresar su compromiso en la investigación y tratamiento de esta patología.

La enfermedad de Gaucher es un trastorno hereditario y poco frecuente causado por la ausencia o deficiencia de la enzima glucocerebrosidasa, lo que conlleva la acumulación de lípidos en las células de algunos órganos como el hígado, bazo, la médula ósea y el cerebro, interfiriendo en su función. Es la patología más común de un grupo de enfermedades raras conocidas como enfermedades de depósito lisosomal (LSDs) y afecta, aproximadamente, a 1 de cada 40.000 personas en la población general. Concretamente, en España hay más de 300 pacientes diagnosticados.

Se trata de una patología muy heterogénea, es decir, no todos los pacientes presentan los mismos síntomas y la gravedad de los mismos también varía de un individuo a otro. La acumulación excesiva de glucocerebrósido puede dar lugar a esplenomegalia (abdomen hinchado hasta casi 30 veces su volumen normal) en el 95% de los pacientes, hepatomegalia (agrandamiento del hígado), anemia y/o fatiga causada por una baja concentración de hemoglobina , trombocitopenia (bajo recuento de plaquetas que causa hemorragias) afectación ósea (entre el 70-80% de los pacientes)  y, el 20% de los pacientes pueden manifestar anomalías en pulmón, lo que les provoca dificultades para respirar.

Por lo que se refiere a la afectación ósea es una de las manifestaciones clínicas más comunes, y la que mayores secuelas produce, por lo que su diagnóstico precoz es fundamental, sobre todo, en el caso de los niños, para evitar graves complicaciones futuras. Se conoce que más del 90% de los pacientes con enfermedad de Gaucher presentan osteopenia (disminución de la mineralización del hueso), lo que puede dar lugar a osteoporosisy fracturas, y en el caso de los niños puede interferir en su crecimiento.

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