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Un biomarcador genómico predice el cáncer de esófago con 6 años de antelación

Ayudará a identificar de manera temprana a los pacientes en los que el esófago de Barrett progresará desfavorablemente.

13/05/2022

Investigadores de diversos centros estadounidenses han descubierto un conjunto de anormalidades genómicas que predicen la progresión del esófago de Barrett (EB) a adenocarcinoma esofágico (ADES). En la comparación longitudinal de múltiples muestras procedentes de pacientes con o sin progresión, los científicos constataron que el 90% de los pacientes del primer ...

Investigadores de diversos centros estadounidenses han descubierto un conjunto de anormalidades genómicas que predicen la progresión del esófago de Barrett (EB) a adenocarcinoma esofágico (ADES). En la comparación longitudinal de múltiples muestras procedentes de pacientes con o sin progresión, los científicos constataron que el 90% de los pacientes del primer grupo presenta una subpoblación celular caracterizada por la pérdida funcional o estructural del gen pro-apoptótico TP53, alteración presente en sólo el 22% de los que no progresaron. La afectación de los dos alelos de TP53 impulsa la inestabilidad cromosómica que conduce al ADES, según afirma Xiaohong Li, científico del Centro de Investigación Oncológica Fred Hutchinson y director del estudio.

El investigador prosigue indicando que el conjunto de anomalías identificado constituye un potencial marcador fiable de riesgo de progresión. En efecto, el propio estudio halló que ambos grupos de pacientes presentan una elevada carga mutacional en nucleótidos individuales, la cual aumenta en hasta 8000 nucleótidos con cada nueva biopsia, con más de 10.000 mutaciones compartidas. Sin embargo, ni estas mutaciones ni múltiples combinaciones de las mismas distinguieron un grupo de otro. Globalmente, el análisis reveló la existencia de 47 rasgos genómicos asociados a la progresión de EB a ADES, siendo 14 de ellos particularmente relevantes. Los investigadores planean ahora combinar estos datos con los procedentes de otros tipos de análisis genéticos, con el objetivo de generar un algoritmo de estratificación de riesgo.

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