Kyowa Kirin presenta el libro "50 preguntas clave en Hipofosfatemia Ligada al Cromosoma X", coordinado por el Dr. Fernando Santos Rodríguez, sección de Nefrología Pediátrica del Hospital Universitario Central de Asturias y de la Universidad de Oviedo con la participación de diversos especialistas en genética, nefrología, pediatría y radiología con experiencia en el manejo de la XLH. El objetivo de esta publicación es mejorar el conocimiento de los profesionales acerca de la patología, contribuyendo así a la mejora en el diagnóstico y la sensibilización por parte de la sociedad.

La XLH es una enfermedad rara que se manifiesta en la infancia y afecta a aproximadamente 1 de cada 20.000 personas^,. Los niños con XLH normalmente sufren deformidades esqueléticas, arqueamiento de las piernas cuando empiezan a caminar, anomalías craneales, retraso motor, talla baja, debilidad muscular, y dolor óseo y articular.

En palabras del Dr. Santos Rodríguez: "nuestro objetivo con esta publicación es ofrecer una actualización sobre la XLH de forma que el lector pueda disponer de forma breve, didáctica y de fácil compresión, una puesta a punto de la causa, diagnóstico y tratamiento de la enfermedad, incluyendo los diversos e importantes avances que se han producido recientemente".

"Esta publicación ofrece respuestas claras y concisas a interrogantes que se presentan habitualmente en aspectos relacionados con los mecanismos fisiopatológicos de la enfermedad, su base molecular y asesoramiento genético, la valoración de las lesiones por radiología, el tratamiento médico y el control evolutivo de los enfermos y la carga que experimentan éstos en su vida diaria", añade el experto.

Impacto de la XLH en la vida de los pacientes

Las manifestaciones que produce esta patología tienen un impacto directo en la calidad de vida de los pacientes, ya que muchas de las actividades diarias, como realizar las tareas del hogar, ir a trabajar, el autocuidado, o incluso el descanso nocturno, suponen un reto para ellos. "La XLH es una enfermedad compleja que afecta globalmente a la salud pudiendo provocar con intensidad variable talla baja, deformidades de los huesos, dolor osteoarticular, disminución de la movilidad, cansancio, etc. Estas manifestaciones repercuten significativamente sobre el bienestar físico, sobre la situación sociolaboral y sobre el equilibrio psíquico de los enfermos", explica el doctor.

Retos en la atención de los pacientes con XLH

Según señala el Dr. Santos: "Al igual que sucede con otras enfermedades raras, el abordaje sanitario de la XLH exige la colaboración y coordinación de diversos especialistas y profesionales, así como el conocimiento de la enfermedad por parte de los pacientes y sus familias. Además, en el caso de esta patología es especialmente importante minimizar el número de casos no identificados, ofrecer un tratamiento correcto y un seguimiento clínico estrecho, así como coordinar la atención multiprofesional que requieren estos pacientes. Por último, es de vital importancia garantizar la continuidad de una buena asistencia cuando los pacientes pediátricos pasan a ser adultos".

Novedades en el tratamiento de la XLH

Según explica el Dr. Santos sobre el tratamiento convencional para la XLH "con suplementos continuados de fosfato y derivados de la vitamina D no se normalizan las alteraciones analíticas, tiene riesgos de toxicidad, no revierte la afectación del crecimiento ni corrige completamente las alteraciones osteomusculares y, además, la adherencia mantenida a la medicación presenta muchos problemas". En este sentido, el Dr. Santos destaca el beneficio del tratamiento con burosumab, pues "ha demostrado en estudios clínicos que normaliza las concentraciones plasmáticas de fosfato, acelera la velocidad de crecimiento, mejora las lesiones radiológicas de los huesos, aumenta la movilidad de los pacientes, así como su fuerza muscular y su calidad de vida".

Por todo ello, "es importante que las innovaciones diagnósticas y terapéuticas realmente beneficiosas se trasladen con seguridad, equidad y rapidez a los pacientes. Para ello, es necesario combinar esfuerzos e iniciativas como la publicación de este libro para divulgar conocimiento junto con la puesta en marcha de medidas económicas y administrativas", concluye el doctor.