El gen ´PI4KA´, identificado como causante de una nueva enfermedad neurológica


27-08-2021
Los trastornos del neurodesarrollo son muy habituales y pueden afectar hasta a uno de cada 100 niños, sin embargo, muchos continúan sin ser diagnosticados ya que se desconoce su base genética.
 
Un equipo internacional liderado por la U759 CIBERER con Aurora Pujol al frente en el Instituto de Investigación Biomédica de Bellvitge (IDIBELL), ha identificado las mutaciones causantes de un nuevo trastorno que, aunque minoritario, podría estar afectando a centenares de personas en el mundo. En este caso, el gen implicado, ...