Investigadores del Instituto Karolinska junto con otros científicos británicos han llevado a cabo el estudio más grande hasta la fecha en busca de marcadores genéticos sobre la cefalea en racimos. A largo plazo, se espera que pueda allanar el camino para tratamientos más efectivos.

El dolor de cabeza en racimo conduce a un dolor extremadamente intenso e insoportable. Dichas molestias comienzan y terminan muy repentinamente en ataques que duran entre 15 minutos y tres horas. A menudo, estos ataques se repiten aproximadamente a la misma hora durante el día.

De momento, se desconcen las principales causas de la cefalea en racimos, pero se sabe que la herencia genética es un factor. Los investigadores del Instituto sueco han mapeado esta herencia revisando muestras de sangre de más de 600 personas con cefalea en racimos y comparándolas con muestras de 1.100 sujetos de control. Los científicos han llevado a cabo el llamado estudio de asociación de todo el genoma, GWAS, en el que se escanean grandes partes del genoma en busca de desviaciones entre pacientes y sujetos de control. Y los investigadores descubrieron algo: encontraron dos regiones genéticas relacionadas con el dolor de cabeza en racimo.

Por su parte, el grupo de investigación británico, que recolectó muestras de sangre y saliva de más de 850 personas con cefalea en racimos. Un GWAS para todo este grupo de aproximadamente 1.450 pacientes mostró que dos regiones genéticas adicionales están relacionadas con la cefalea en racimos. Seguidamente, los investigadores compararon sus hallazgos con grupos de investigación de los Países Bajos y Noruega que identificaron las mismas cuatro regiones genéticas. Cuando los datos de los cuatro grupos de investigación se fusionaron en un primer metanálisis preliminar, se identificaron algunas regiones genéticas más relevantes para la cefalea en racimos.

"Nos sorprendió encontrar conexiones genéticas tan fuertes con material relativamente limitado. Esto sugiere que la genética juega un papel importante en esta enfermedad", según Carmen Fourier, postdoctora en el Departamento de Neurociencia del Karolinska.

En las áreas del genoma que se han identificado como relevantes para la cefalea en racimos, hay genes relacionados con la neuroinflamación, los ritmos circadianos y la señalización del dolor. También hay regiones que se han descrito previamente como relevantes para la migraña.

En la actualidad, se utilizan varios tratamientos diferentes para la cefalea en racimos, como los triptanos pero ninguno de ellos se ha desarrollado específicamente para esta forma de dolor de cabeza. Los investigadores ahora quieren ir más allá e investigar si la falta de eficacia puede estar relacionada con la genética subyacente de estas personas.