___En la caracterización de mutaciones genéticas no sinónimas del gen del receptor de la melanocortina 4 (MC4R), investigadores de las universidades Bristol y Cambridge (UC) han hallado que las variantes heterocigotas que resultan en pérdida de función aumentan considerablemente el riesgo de obesidad en individuos jóvenes. A los 18 años de edad, las diferencias medias en peso corporal, índice de masa corporal y masa grasa fueron de 17 kg, 4.8 kg/m2 y 14 kg, respectivamente, en comparación con los individuos de genotipo normal.

Stephen O´Rahilly, científico en el Centro de Investigación Biomédica de la UC y director del estudio, afirma que este tipo de mutaciones son más frecuentes de lo que hasta ahora se creía y sitúan a los portadores en desventaja metabólica, ya al principio de la vida adulta. Es importante tener en cuenta estos datos, prosigue O´Rahilly, porque los padres de niños obesos son frecuentemente culpabilizados. Además, estos niños y niñas tienen menor probabilidad de recibir ayuda profesional. El actual estudio, con más de 6000 participantes, ha sido posible gracias a la combinación de datos muy precisos relacionados con el estilo de vida y de la disponibilidad de muestras biológicas sobre las que realizar el examen genómico. En el futuro los investigadores planean estudiar las vías cerebrales controladas por MC4R, con el objetivo de bloquearlas y restaurar así el peso corporal normal.