Avance en el diagnóstico de arritmias cardíacas hereditarias por la detección de un nuevo gen
El estudio ha relacionado el gen TBX5 con enfermedades graves del corazón que pueden llegar a provocar muerte súbita.
10/05/2021
Un equipo formado por investigadores del CIBER de Enfermedades Cardiovasculares (CIBERCV) y la Universidad Complutense de Madrid han demostrado la presencia de mutaciones del gen TBX5 en síndromes cardiovasculares graves como el de Brugada y el de QT largo. La presencia de este gen hasta la fecha se relacionaba con ...
Un equipo formado por investigadores del CIBER de Enfermedades Cardiovasculares (CIBERCV) y la Universidad Complutense de Madrid han demostrado la presencia de mutaciones del gen TBX5 en síndromes cardiovasculares graves como el de Brugada y el de QT largo. La presencia de este gen hasta la fecha se relacionaba con malformaciones congénitas cardiacas propias del Síndrome Holt-Oram, una anomalía de gravedad variable. Los resultados de la investigación, publicados en Cardiovascular Research, facilitan la identificación del gen casual en familias afectadas por estos síndromes, que afectan a pacientes con corazones considerados normales en lo que su estructura se refiere.
El gen TBX5 contiene información para la síntesis de una proteína (Tbx5) clave durante el desarrollo de los miembros superiores y de la vasculatura del corazón en el período embrionario. El descubrimiento de su presencia en síndromes relacionados con arritmias situadas en las cámaras inferiores del corazón demuestra su relevancia tanto en la etapa de formación el embrión como adulta.
Eva Delpón, investigadora en cabeza del estudio, asegura la importancia del hallazgo ya que: "Se ha revelado el importante papel que desarrolla el factor de transcripción del Tbx5 en el control de la excitabilidad y la refractariedad en el miocardio adulto humano y añade un nuevo gen a la lista de los asociados a la aparición de síndromes arritmogénicos hereditarios".
La investigación, desarrollada en modelos de animales genéticamente modificados y en miocitos cardíacos humanos, ha demostrado la alteración de la actividad eléctrica derivada de la proteína Tbx5 modificada por las mutaciones. Las arritmias consecuentes se manifiestan en enfermedades heriditarias como los Síndromes de Brugada y de QT largo. Su diagnóstico se verá influenciado por este descubrimiento ya que, según Ricardo Caballero, codirector del proyecto: "Abrimos una nueva vía en el conocimiento de las bases moleculares que determinan las propiedades electrofisiológicas del miocardio y que a la vez presentan un claro componente traslacional".
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