Exact Sciences y la Clínica Mayo han desarrollado y validado en un ensayo de fase II un test basado en ADN para el diagnóstico temprano del carcinoma hepatocelular (HCC). El ensayo se basa en la detección de 6 marcadores de metilación y presenta una fiabilidad superior a la del ensayo serológico tradicional, basado en la alfa-fetoproteína (AFP). En los estadios 0, A, B, C y D de la enfermedad la sensibilidad del nuevo test fue del 75, 93, 93, 96 y 100%, respectivamente.

La especificidad, o capacidad de evitar falsos positivos, fue igualmente elevada, alcanzando el 95% en personas sanas y el 86% en pacientes con cirrosis. Estos valores resultaron ser superiores a los del ensayo sérico de AFP. El test ha sido evaluado en muestras de plasma congeladas de una cohorte independiente compuesta por 95 casos confirmado s de HCC, 51 individuos con cirrosis y 98 controles sin historial de cáncer o de enfermedad hepática. El HCC diagnosticado en fase avanzada es una de las principales causas de muerte en los EE.UU., con una tasa de supervivencia a los 5 años inferior al 5%.

Aunque ésta puede verse aumentada hasta el 70% cuando el tratamiento se inicia en una fase temprana de la enfermedad, los métodos actuales para este propósito, basados en la AFP y en los ultrasonidos, son poco sensibles. Además, la AFP puede resultar positiva durante el embarazo, así como en otros tipos de tumor.