I+D+I

Descubren un nuevo subtipo de osteogénesis imperfecta

La nueva variante de la “enfermedad de los huesos de cristal” es la primera identificada en un cromosoma sexual.

Un equipo dirigido por investigadores del Hospital Pediátrico de la Universidad de Zurich han hallado una forma de osteogénesis imperfecta (OI) originada por una mutación recesiva ligada al cromosoma X y que afecta a una metaloproteasa. El estudio, publicado en la revista Nature Communications, puede mejorar notablemente el diagnóstico de ... + leer más


Artículos relacionados


Determinan que el IMC es una ´medida imperfecta´, por sí sola, al no evaluar directamente la grasa corporal

Desde la Asociación Médica Americana se destaca la importancia de que los médicos comprendan los beneficios y las limitaciones del uso del índice de masa corporal en entornos clínicos para brindar la mejor atención a los pacientes. + leer más

La secuenciación del genoma es dos veces más eficaz que la dirigida para diagnosticar trastornos genéticos en bebés

Se ha revelado que la secuenciación del genoma completo es casi dos veces más eficaz que una prueba de secuenciación genética dirigida para identificar anomalías responsables de trastornos genéticos en recién nacidos y lactantes. + leer más

Horizon Therapeutics anuncia los beneficiarios del programa internacional de subvenciones #RAREis

Cada una de las 50 organizaciones de pacientes seleccionadas recibirá una ayuda valorada en aproximadamente 4700€ para hacer frente a las necesidades y retos de las personas con enfermedades raras. + leer más