Secuenciación masiva para identificar genes mutados en enfermedades oculares hereditarias

La spin-off de la UB DBGen Ocular Genomics y Novartis España suman esfuerzos para luchar contra la retinosis pigmentaria y la amaurosis congénita de Leber causadas por el gen RPE65. + leer más

El potencial de la oncogenética en la personalización del tratamiento del cáncer

El "I Workshop Learning Genomics: de la genética al paciente", organizado por la Fundación para la Excelencia y la Calidad de la Oncología (ECO) en colaboración con la compañía de genética clínica Health in Code, ha analizado las nuevas posibilidades que ofrece la oncogenética en la prevención, la selección de tratamientos o la detección precoz de recaídas. + leer más

BioSpain 2023: La competitividad de la industria farmacéutica europea, en vilo ante la reforma de la ley

Un panel de expertos debate los pormenores de la última propuesta legislativa de la CE respecto al sector farmacéutico: si se quiere estar a la velocidad de EEUU o China hará falta más laxitud para que las innovaciones lleguen antes al mercado y, al mismo tiempo, que el acceso sea mucho más equitativo y rápido, por lo que se debería homogeneizar la regulación para los 27 estados. + leer más

Dos tests de bajo coste diagnostican y estratifican las lesiones pulmonares potencialmente cancerosas

Requieren menos tiempo y equipamiento que el perfilado en todo el genoma de las células tumorales circulantes. + leer más

Vinculan la genética con mayor riesgo de enfermedad diverticular del intestino

Se ha podido comprobar, mediante estudios recientes, que la enfermedad diverticular es altamente hereditaria, con cerca de 150 factores genéticos relacionados con la misma. + leer más

Por qué el trastorno autista puede darse incluso sin mutaciones directas en genes relacionados

Un tipo especial de mutación genética funciona de manera diferente a las mutaciones típicas en cuanto a cómo contribuye a la afección. + leer más