"Avances esperanzadores" en la enfermedad rara distrofia miotónica tipo 1
Varios fármacos candidatos a su reposicionamiento en DM1 han avanzado en su evaluación clínica y están más cerca de conseguir, en los próximos años, autorización por las agencias reguladoras.
Investigadores del Instituto de Investigación Sanitaria (INCLIVA) han realizado un trabajo de revisión de todos los tratamientos en desarrollo en la enfermedad rara distrofia miotónica tipo 1 (DM1) que muestra "avances esperanzadores" en esta patología. Los investigadores partían de una versión previa, publicada en 2021, sobre la que han destacado los ... + leer más
Artículos relacionados
Cada año, 1 de cada 5.000 niños nace con Distrofia Muscular de Duchenne
Actualmente no existe cura para esta enfermedad y la edad media de su diagnóstico se sitúa entre los 3 y los 5 años. + leer más
La enfermedad rara con más afección en España es el Síndrome del Aceite Tóxico
Cerca de 15.000 españoles padecen el Síndrome del Aceite Tóxico en 2023 + leer más
Plantean un modelo preclínico orientado a la prevención de la insuficiencia renal
Detener la fibrosis renal progresiva, una característica de la enfermedad renal crónica en etapa avanzada, podría contemplarse como una forma de prevenir la insuficiencia renal. + leer más
Nuevas pistas sobre la ataxia espinocerebelosa, una rara enfermedad neurodegenerativa
La ataxia espinocerebelosa SCA6 es una patología poco común por lo que muchos pacientes no son diagnosticados hasta mucho después del inicio de la enfermedad. Actualmente se desconoce si las alteraciones celulares que causan la enfermedad difieren en las diferentes etapas de la enfermedad, lo que sería clave para avanzar en intervenciones terapéuticas. + leer más
Laminar Pharma consigue la designación de enfermedad pediátrica rara para LAM561
LAM561 es un fármaco candidato en investigación para pacientes con glioma difuso de alto grado de tipo pediátrico. + leer más
El CNIO propone un nuevo tipo de genes de predisposición al cáncer
Han encontrado la relación del gen PAH, conocido por su implicación en un trastorno para asimilar proteínas, con cánceres de pulmón e hígado. + leer más