Nuevas recomendaciones para la clasificación de variantes de POLE y POLD1

Las variantes patogénicas en línea germinal en estos genes causan un síndrome de cáncer hereditario y poliposis gastrointestinal, caracterizado por la aparición de tumores con una alta carga mutacional. + leer más

El cáncer gástrico difuso hereditario emerge como un adversario altamente agresivo

La gastrectomía total profiláctica, un procedimiento quirúrgico drástico, actualmente, se erige como una opción preventiva definitiva disponible para las personas de alto riesgo relacionado con el cáncer gástrico difuso hereditario. + leer más

La SEAIC da a conocer los avances en el abordaje del angioedema hereditario

Estos nuevos avances terapéuticos disminuyen la carga de la enfermedad y mejoran la calidad de vida del paciente y el entorno familiar. + leer más

¿Es hereditario el riesgo a obesidad?

Las personas tienen seis veces más probabilidades de vivir con obesidad en la mediana edad si ambos padres vivieron con obesidad a esa edad. + leer más

Los últimos avances en investigación en la X Jornada de Cáncer de Mama Hereditario

SOLTI, GEICAM y la Sociedad Española de Oncología Médica han celebrado hoy la décima edición de su Jornada en Cáncer de Mama Hereditario reflexionando, junto a especialistas de referencia y pacientes, sobre la actualidad y evolución de esta patología oncológica en la última década. + leer más

El asesoramiento genético en cáncer de mama hereditario es asistencia

El cáncer de mama hereditario representa entre un 5% y un 10% de los casos. Se diferencia del familiar en que primero se produce por una nutación o variante patogénica genética germinal, especialmente en los genes BRCA 1 y 2, aunque también en otros como PALB2, TP53; CDH1, ATM, CHEK2 o BRIP1. Ya está comprobado que las personas que entran en unidades de consejo genético viven más. + leer más