Un equipo nacional halla un nuevo mecanismo implicado en la deficiencia de antitrombina
El trabajo sugiere que esta enfermedad rara puede estar subestimada ya que los sistemas diagnósticos funcionales disponibles en la actualidad no identifican a pacientes afectados.
La U765 CIBERER que lidera Javier Corral en el Instituto Murciano de Investigación Biosanitaria ha coordinado un estudio que ha identificado un nuevo mecanismo implicado en la deficiencia de antitrombina, la trombofilia congénita más grave. El trabajo, publicado en la revista ´Blood´, sugiere además que esta enfermedad rara puede estar subestimada ... + leer más
Artículos relacionados
La enfermedad rara con más afección en España es el Síndrome del Aceite Tóxico
Cerca de 15.000 españoles padecen el Síndrome del Aceite Tóxico en 2023 + leer más
Plantean un modelo preclínico orientado a la prevención de la insuficiencia renal
Detener la fibrosis renal progresiva, una característica de la enfermedad renal crónica en etapa avanzada, podría contemplarse como una forma de prevenir la insuficiencia renal. + leer más
Nuevas pistas sobre la ataxia espinocerebelosa, una rara enfermedad neurodegenerativa
La ataxia espinocerebelosa SCA6 es una patología poco común por lo que muchos pacientes no son diagnosticados hasta mucho después del inicio de la enfermedad. Actualmente se desconoce si las alteraciones celulares que causan la enfermedad difieren en las diferentes etapas de la enfermedad, lo que sería clave para avanzar en intervenciones terapéuticas. + leer más
Laminar Pharma consigue la designación de enfermedad pediátrica rara para LAM561
LAM561 es un fármaco candidato en investigación para pacientes con glioma difuso de alto grado de tipo pediátrico. + leer más
Desarrollan un modelo para el diagnóstico temprano del tromboembolismo en el cáncer de pulmón
El uso de tres biomarcadores circulantes y dos variables clínicas ofrece una fiabilidad superior a la de los índices de riesgo tradicionales. + leer más
Descifran el código genético de una forma rara de cáncer de riñón
Los cánceres de riñón raros conocidos como reninomas no responden a las terapias anticancerígenas convencionales, siendo la cirugía el único tratamiento emplead hasta el momento. + leer más