Biogen anuncia el primer paciente con AME tratado en el estudio RESPOND

Biogen Inc. (Nasdaq: BIIB) ha anunciado el tratamiento del primer paciente con Atrofia Muscular Espinal dentro del estudio clínico global RESPOND . El estudio de Fase 4 evaluará el beneficio clínico y la seguridad de nusinersén en bebés y niños con AME que aún tienen necesidades clínicas después del tratamiento con la terapia génica (onasemnogén abeparvovec). RESPOND se realizará en aproximadamente 20 centros en todo el mundo y tiene como objetivo incluir un máximo de 60 niños con AME.

"Los tratamientos de AME han cambiado las posibilidades de los niños nacidos con la enfermedad, pero también han planteado nuevas preguntas" , ha afirmado la Dra . Nicole Gusset, presidenta de SMA Europe y madre de un niño con AME. "Entendemos que el estudio RESPOND recopilará datos y ayudará a proporcionar respuestas para que las personas que padecen AME puedan tomar decisiones bien fundadas sobre el tratamiento" .

Los niños con AME no producen suficiente proteína de supervivencia de motoneuronas ( SMN, Survival Motor Neuron), que es fundamental para el mantenimiento de las motoneuronas que ayudan a sentarse, caminar y a realizar funciones básicas de la vida cotidiana como respirar y tragar . El estudio RESPOND intentará comprender si la eficacia demostrada del tratamiento de Biogen y su mecanismo de acción, que ocasiona la producción continua de la proteína SMN, también puede beneficiar a los pacientes tratados con terapia génica y que todavía continúan con necesidades clínicas no cubiertas.

"En la práctica clínica existe un sentido de urgencia para abordar la pérdida de motoneuronas en la AME desde el primer signo o incluso antes de los síntomas, para prevenir una progresión adicional de la enfermedad" , ha dicho la Dra. Julie Parsons, catedrática de Pediatría Clínica y Neurología , que ostenta la Cátedra subvencionada por la Familia Haberfeld de Trastornos Neuromusculares Pediátricos en el Hospital Infantil de Colorado y la Facultad de Medicina de la Universidad de Colorado, e investigadora principal del estudio RESPOND. "En algunos pacientes tratados con terapia génica, hemos identificado que puede ser necesario extender la protección de las motoneuronas en el tiempo. Esperamos que los resultados de RESPOND demuestren si nusinersén puede optimizar el tratamiento para algunos de nuestros pacientes más jóvenes" .

RESPOND es un estudio abierto de dos años de duración para evaluar la eficacia y seguridad del tratamiento de Biogen en pacientes con AME tratados previamente con terapia génica, para optimizar las decisiones de tratamiento. El criterio de valoración principal es la evolución de la función motora mediante una escala validada para tal fin. Los criterios de valoración secundarios incluyen la seguridad, el cambio desde el inicio en otros parámetros de función motora, otros resultados clínicos (por ejemplo, deglución) y la carga para los cuidadores. Los niveles de neurofilamentos, un criterio de valoración exploratorio, también se evaluarán como un marcador de la actividad biológica de la enfermedad.

El estudio incluirá a 60 niños de hasta 3 años que el investigador determine que tengan el potencial de una mejoría clínica adicional después de recibir la terapia génica . Se ha notificado que, hasta la fecha, el 40 por ciento de los niños incluidos en el estudio a largo plazo de la terapia génica han sido tratados posteriormente con el tratamiento de Biogen. Los médicos utilizarán criterios entre los que se pueden incluir uno o más de los siguientes: función motora subóptima (por ejemplo, una puntuación inferior a 50 en la prueba infantil de trastornos neuromusculares del Hospital Infantil de Filadelfia [CHOP INTEND]); la necesidad de ventilación mecánica; capacidad anormal para tragar o alimentarse; u otros factores que el investigador estime relevantes.

El grupo principal del estudio incluirá a 40 bebés de 9 meses o más (en el momento de la primera dosis de la molécula de Biogen) que tengan 2 copias del gen SMN2 (que probablemente desarrollarían AME tipo 1) y hayan recibido la terapia génica antes de los 6 meses de edad. Un segundo grupo del estudio incluirá a 20 niños de una franja de edad más amplia (hasta 3 años en el momento de la primera dosis de nusinersén). Después de un período de selección, los participantes recibirán la dosis aprobada de 12 mg del fármaco de Biogen: cuatro dosis de carga, seguidas de dosis de mantenimiento cada cuatro meses, durante el período del estudio de dos años.

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