im MÉDICO | 52.2 27 pensas de reparar la alteración presente en el ADN de la persona afectada. Tanto estas como las terapiasmoleculares, aun en fases muy iniciales, ya están arrojando “frutos importantes” que están cambiando “el curso natural conocido” de estas enfermedades. Mientras tanto, otras líneas de investigación profundizan en nuevos fármacos como el mencionado para reducir el perfil de paciente polimedicado que, en el caso de niños o jóvenes, provoca una gran falta de adherencia. “Como es normal, los chicos pasan periodos en los que no cumplen comodeberían lamedicación, yesorepercutepor supuestoen laevolución de la enfermedad y su pronóstico”, es consciente el doctor. Atodo loanterior, Arango reivindicaunúltimopunto: la importanciadedar voz a los pacientes deenfermedadesmetabólicas óseas hereditarias. Por loque, concluye, “todo loqueseadar importancia, poner en el foco a estos pacientes, y que puedan ir diciendo de otras formas ‘oye, que existo’, para nosotros es maravilloso”. Y desde la consulta del pediatra de cabecera hasta la del especialista, la aplicación web cubre las necesidades de ambos profesionales. Uno de los puntos fundamentales de la creación de‘Raquitool’está en realizar undiagnósticoprecoz. El problema en enfermedades metabólicas óseas está en que, a medida que crecen los niños y se hacen adolescentes, los valores de parámetros como el calcio, el fósforo o el magnesio varían. De ahí que la aplicación web ‘conozca’ cuáles son los valores normales para la edad de ese niño. “Y esto, aunque parezcamuy básico, no siempre está adaptado en todos los laboratorios y hospitales, sobre todo en los que abarcan Pediatría y servicios de adultos”, argumenta. El especialista reconoceque, aunque seaapriori “bastantebásico”, los profesionales especializados en este tipo de patologías se encuentran a menudo que si la enfermedad pasa desapercibida es porque “depende mucho de este desconocimiento que pueda haber de los valores normales de estos elementos”. Eso lleva a que el decalaje actual sea “importante”, situándolo Arango en una media “de uno a dos años sobre lo esperado”. Al ser enfermedades “muy raras” que padecen, en el caso del raquitismo hipofosfatémico (el más frecuente de los raquitismos hereditarios) aproximadamente 1de cada 20.000 reciénnacidos. No obstante, advierte que debido a esa categorización de enfermedad poco usual puede que estén siendo “infradiagnosticadas e infraestimadas incluso”, por esta diversidad demanifestaciones que puedan llegar a dar lugar. Por ejemplo, pasa que niños a los que se les manifiesta de forma temprana una enfermedad metabólica ósea presenten un arqueamientomuy pronunciado en las piernas. De igual forma que puede que esta enfermedad pasedesapercibida durantemuchos años y sepresente en forma de dolores óseos en una edad adulta. “Nosotros, los que nos dedicamos a estas enfermedades raras y nos lleganfinalmente los pacientes, vemos cómohay chicos quenohan sido diagnosticados, se ha retrasado mucho ese diagnóstico por ese desconocimiento de la enfermedad o porque algunos estigmas iniciales que pueda tener la enfermedad y que hayan pasado desapercibidos”, precisa. Esperanza en la terapia génica A las últimas innovaciones en farmacología para hacer frente a enfermedades metabólicas pediátricas, como el burosumab, que “puede ayudar” al control del raquitismo hipofosfatémico, se suma el “boom” asociado a terapias como la génica. Ya son conocidas laposible revoluciónquepuede suponer esta respecto a las denominadas como enfermedades raras. En el caso que atañe a Arango, serviría para hacer realidad un escenario en el que la terapia intentaría “curar” enfermedades a exPresentación oficial en el Congreso de la AEP ‘Raquitool’ fue presentada en el 68º Congreso Nacional de la Asociación Española de Pediatría (AEP), celebrado del 2 al 4 de junio en Palma de Mallorca. Tal como reconoce Arango, están en pleno proceso de presentación y ese fue un marco perfecto en el que acercar a sus compañeros esta solución “para intentar facilitar la práctica clínica diaria con una herramienta sencilla vía web”. Además, sin estar adscrita a ningún centro hospitalario ni institución y por completo a disposición de cualquier pediatra interesado en integrarla en su día a día. Sin coste alguno, la aplicación ha sido promovida por el laboratorio farmacéutico Kyowa Kirin. En el proceso de desarrollo fue donde colaboraron varios nefrólogos pediatras como Arango, pero también endocrinólogos pediatras españoles. “Con lo cual es una herramienta que se ha diseñado coordinada por esta empresa, pero con una implicación de varios compañeros, después de bastante tiempo y varias correcciones para intentar perfeccionarla y llevarla a la práctica, la tenemos aquí ya”, apunta. Arango reivindica la importancia de dar voz a los pacientes de enfermedades metabólicas óseas hereditarias “La aplicación web ‘Raquitool’ es una herramienta que, a la vez que sencilla, cubre muchas posibilidades, que puede utilizar cualquier pediatra en cualquier niño”
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