IM MÉDICO #58 ANUARIO 2022

im MÉDICO | 58 [ ANUARIO 2022 ] 89 Las enfermedades raras o poco frecuentes son aquellas que tienen una baja prevalencia en la población: cada enfermedad específica únicamente puede afectar a un número limitado de personas. En concreto, a menos de cinco por cada 10.000 habitantes. Son, por tanto, enfermedades que, consideradas una a una, afectan a muy pocas personas pero que, tomadas en su conjunto, llegan a afectar a más de 300 millones en todo el mundo. En nuestro país, la cifra asciende hasta los tres millones. De hecho, se estima que existen más de 7.000 enfermedades raras, de las cuales, hasta la fecha, según Orphanet, se han identificado 6.172. Se trata de enfermedades de carácter crónico, degenerativo y genético en más del 70% de los casos. Enfermedades que, además, aparecen en la infancia en dos de cada tres casos; que conllevan una gran discapacidad en la autonomía y que ponen en juego el pronóstico vital de quienes conviven con ellas. Asimismo, las personas y familiares de pacientes con enfermedades poco frecuentes se enfrentan a numerosas dificultades: falta de información, impacto en la familia tanto a nivel emocional como económico, desigualdadenel accesoa los recursos e inequidades de acceso al sistema de salud, y problemas para la inclusión en el ámbito educativo y laboral. Retraso en el diagnóstico Uno de los principales retos a superar con respecto a este tipo de enfermedades es lademoraqueexisteen relaciónconel diagnóstico de estas). Y es que el tiempo promedio hasta el diagnóstico es de unos cinco años, aunque puede llegar a demorarse hasta los 10 en algunos casos. Con respecto a la perspectiva de los propios pacientes, la principal causa del retraso diagnóstico es, según el 72% de los casos, Tan solo un 43% de los medicamentos huérfanos con autorización de comercialización se encuentra aprobado y financiado por el SNS 195 123 146 63* productos con nombre comercial y designación huérfana tienen Código Nacional en España (84%) medicamentos huérfanos con autorización de comercialización están financiados por el SNS (43%) *Se incluyeOnivyde® dentrodel recuentodemedicamentos financiados por el SNS a fecha 31/12/2022. Durante diciembre de 2022, Onivyde® ha sido dado de alta de nuevo en el Nomeclátor (este producto se financió en 2018 pero se dio de baja en 2019) Fuente: Informe de acceso a los medicamentos huérfanos en España Elaboración: Departamento de Diseño: IMMédico MEDICAMENTOS HUERFÁNOS EN LA UNIÓN EUROPEA Y ESPAÑA el desconocimiento de la enfermedad, según el estudio de necesidades sociosanitarias elaborado por la Federación Española de Enfermedades Raras (FEDER). Teniendo en cuenta este dato, la promoción de la formación especializada de los profesionales es clave en enfermedades raras, dado que muchos de los retos clínicos y sociales que enfrentan quienes conviven con ellas derivan del desconocimiento que las rodea. Dificultades de acceso a losmedicamentos Además del retraso diagnóstico, el segundo reto a superar es el acceso a tratamiento. Se parte de la base de que, según laAlianza Europea de Enfermedades Raras (EURORDIS), solo el 5% de las 6.172 enfermedades raras identificadas en Europa cuenta con tratamiento. Además de laescasez, entre los queexisten, no todos son accesibles. En España, por ejemplo, solo el 43% de los 146 medicamentos huérfanos con autorización de comercialización de la EMA están financiados por el Sistema Nacional de Salud. En los últimos años se han lanzado más de 200 nuevas terapias para las enfermedades raras. Pese a ello, “el acceso continúa siendo desigual, ya que no se puede obviar que tan solo un 20% de las enfermedades raras son investigadas y, de estas, únicamenteun5% tiene algún tipo de tratamiento”, explica Juan Carrión, presidente de FEDER y de la Fundación FEDER. Garantía de equidad Otrode los principales retos a futuropasapor garantizar el acceso encondiciones deequidada losmedicamentos quenecesitan los pacientes, independientementededónde vivan y la enfermedad con la que convivan. En el caso concreto de los medicamentos huérfanos, existen países como Alemania que comercializan prácticamente el 100% de los autorizados por la EMA, seguido de Países Bajos, Finlandia e incluso Portugal. Pero también “otras realidades como Rumanía o España, donde aun habiéndose incrementadoen losúltimosaños, permanecentodavíamuy lejosdeesas cifras”, recuerda Carrión. Según señala el último Informe de la Asociación Española de MedicamentosHuérfanos yUltrahuérfanos (AELMHU), sehabrían alcanzado los 123 productos huérfanos con Código Nacional y los 63 productos financiados, lo cual se traduce que tan solo un 43%de losmedicamentos con autorización de comercialización por parte de la EMA se encuentra no solo aprobado (esta cifra asciende al 84%), sino también financiado por el Sistema Nacional de Salud.

RkJQdWJsaXNoZXIy NTI5ODA=