HEMATOLOGÍA im MÉDICO | 55 14 de la Sociedad Española de Hematología y Hemoterapia (SEHH), la Comisión de Genética Oncohematológica de la Asociación Española de Genética Humana (AEGH) y el Grupo de Trabajo de Citogenética Hematológica de la Asociación Catalana de Ciencias del LaboratorioClínico (ACCLC) hanelaborado y publicado la guía ‘Análisis citogenómicos aplicados a neoplasias hematológicas: recomendaciones preanalíticas, analíticas y postanalíticas’. Las nuevas metodologías citogenéticas y moleculares, como el mapeo óptico del genoma o la WholeGenome Sequencing (WGS), están incrementandoel conocimientode lafisiopatologíadel cáncer hematológico. Estoplanteados importantes retos: ladetección de anomalías en estadios más precoces y la integración de dicha información citogenética y molecular con otras variables clínicoanalíticas del paciente. Además, el Big Data y las bases de datos genéticos del cáncer hematológico permitirán sacar el máximo rendimiento a toda esa información, permitiendo seleccionar la alternativa terapéutica más adecuada en cada caso. La biopsia líquida para el estudio de células tumorales se viene utilizando desdehacemuchos años en tumoreshematológicosdeexpresión en sangre. Las nuevas técnicas de biopsia líquida, que permiten detectar fragmentos de ADNpresentes en el plasma del paciente, permitiráncomplementar el estudiodepacientes con tumores de presentación sólida, como linfomas omielomas, aunque están todavíaenexperimentación. Estosprocedimientos se iránutilizando endistintos tiposdecáncerhematológico, peroseránespecialmente útiles en tumores de presentación sólida, donde será decisiva la incorporación de nuevas técnicas citogenéticas y moleculares. Terapias CAR-T En cuanto a la efectividad actual de las células CAR-T en el tratamiento de algunos cánceres hematológicos, en las últimas ediciones de los congresos de la AsociaciónAmericana deOncología (ASCOpor sus siglas inglesas) y de laAsociación Europea de Hematología (EHApor sus siglas inglesas), los datos presentados indican que la respuesta de los pacientes (generalmente, con enfermedad avanzada), conun seguimiento superior a dos años, es excelente, aunque variable según el tipo de cáncer. En el caso de la leucemia linfática aguda, se observa una respuesta inicial muy elevada (en torno al 80% de los pacientes de alto riesgo), y más de lamitadde los pacientes que alcanzan remisión completa la mantienen a largo plazo. En el linfoma no Hodgkin, la tasa inicial de respuestas completas se sitúa en torno al 50% y la respuesta completa continuada sin progresión a largo plazo se alcanza en un tercio de los pacientes. En el linfoma de Hodgkin hay datos preliminares esperanzadores, pero se requieren más estudios, a los que están contribuyendo un ensayo clínico de CAR académico español. Sin embargo, la respuesta a los CAR-T BCMA en el mielomamúltiple con enfermedad muy avanzada es casi del 90%, aunque la respuesta es de corta duración en la mayoría de los pacientes, por lo que se están planteando nuevos diseños de CAR y/o terapias combinadas. Por otra parte, la Agencia Americana del Medicamento (FDApor sus siglas inglesas) y la Agencia Europea del Medicamento ya han aprobado nuevas indicaciones de CAR-T para el tratamiento del linfoma de células del manto y está en estudio la indicación para el linfoma folicular. Asimismo, ya se están conociendodatos preliminares de los ensayos clínicos en marcha en los que se comparan la terapia CAR-T con las terapias convencionales o el trasplante de progenitores hematopoyéticos en segunda, e incluso, primera línea de tratamiento, por lo que cabe esperar que, en un futuro próximo, esta terapia llegue a indicarse en situacionesmenos avanzadas de la enfermedad, lo que aumentará su seguridad y eficacia. En cuanto a la medicina transfusional, a las dificultades habituales con las que se enfrenta, que se agravan especialmente en la compleja atención del paciente hematológico, se unen ahora, entre otros, los retos que impone la pandemia de coronavirus. En primer lugar, y debido a la complejidad del paciente hematológico, el soporte transfusional en este caso tiene una doble dimensión. Por un lado, está relacionado con la realización de una práctica racional en el uso en términos de umbrales restrictivos, cantidad a administrar, etc. Por otra parte, es muy importante tener en cuenta los aspectos cualitativos para la transfusión en estos pacientes. Muchos necesitanproductos con un tratamiento especial, bien irradiados o fenotipos idénticos. CAR-T del Hospital Sant Pau El primer ensayo con un medicamento de inmunoterapia CAR-T producido en Sant Pau, pionero en Europa, para el tratamiento del linfoma de Hodgkin clásico y linfoma no-Hodgkin T CD30+ en recidiva o UHIUDFWDULR KD nQDOL]DGR VX IDVH , FRQ ª[LWR (O SUR- \HFWR HVW£ OLGHUDGR SRU HO 'U -DYLHU %ULRQHV MHIH GH OD Unidad de Hematología Clínica del Servicio de Hematología del Hospital de Sant Pau y director del Grupo GH ,QYHVWLJDFL³Q GH ,QPXQRWHUDSLD &HOXODU \ 7HUDSLD *ªQLFD GHO ,QVWLWXWR GH ,QYHVWLJDFL³Q GHO +RVSLWDO GH 6DQW 3DX ,,% 6DQW 3DX (Q OD IDVH , GHO HQVD\R aprobado por la Agencia Española de Medicamentos y Productos Sanitarios (AEMPS), han participado 10 pacientes con linfoma de Hodgkin y linfoma T, refractarios a todos los tratamientos convencionales aproEDGRV /RV SDFLHQWHV WUDWDGRV SURYLHQHQ GH GLIHUHQWHV FRPXQLGDGHV DXW³QRPDV \ GH RWURV SD®VHV HXURSHRV ,WDOLD $XVWULD \ 3RORQLD /RV UHVXOWDGRV GH OD IDVH , del estudio de Sant Pau se presentaron en el CongreVR GH OD 6RFLHGDG (XURSHD GH +HPDWRORJ®D /DV FªOXODV 7 GH PHPRULD &$5 +63 &$5 SRVHHQ XQ H[FHOHQWH SHUnO GH VHJXULGDG \ ORV GDWRV SUHOLPLQDUHV PXHVWUDQ XQD DOW®VLPD HnFDFLD \D TXH XQ 50% de los pacientes tuvieron una respuesta compleWD DO WUDWDPLHQWR FRQ GHVDSDULFL³Q GHO OLQIRPD (VWRV UHVXOWDGRV VRQ OD EDVH SDUD HO HVWXGLR GH IDVH ,, FX\RV SDFLHQWHV \D KDQ FRPHQ]DGR D UHFLELU HO WUDWDPLHQWR HQ HO +RVSLWDO GH 6DQW 3DX
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