IM MÉDICO #50

NEUROLOGÍA im MÉDICO | 50 58 • La información tiene que ser importante para el paciente. • Tiene que ser posible procesar la información. • La información debe ser reforzada. La prueba geno SCORE-LAB para la EAIT Se ha demostrado que la nueva prueba de PRS, geno SCORE- LAB, predice el riesgo futuro de deterioro cognitivo debido a la EAIT y está disponible en Europa. Solo hace falta una muestra de hisopado bucal o de sangre, lo que permite que las perso- nas mayores y los pacientes vulnerables proporcionen una muestra en casa si no desean desplazarse a un centro médico o no pueden hacerlo con facilidad. A través del portal web https://www.genoscore-lab.com/physicians.html , los profesio- nales sanitarios pueden registrarse y solicitar la prueba para sus pacientes. Los pacientes con riesgo elevado según la prueba geno SCORE- LABcorrespondíana lospacientes sintomáticosopresintomáticos que presentabandeterioro cognitivo importantemedido con las escalas de puntuación ADAS-Cog13, CDR-SB y PACC durante un periodode cuatroaños,mientras que los pacientes debajo riesgo según la prueba geno SCORE-LAB 8 apenas presentan cambios en la funcióncognitiva. Por lo tanto, en lapráctica clínica, estaprueba puede proporcionar una proyección de cuatro a cinco años de la probabilidaddedeteriorocognitivo, inclusoenaquellospacientes que todavía no muestran síntomas clínicos manifiestos. Además, se ha demostrado que, en la gran mayoría de los pa- cientes que presentan un cociente elevado entre pTau y Aβ1-42 Bibliografía: 1. Lancet. 2020 Aug 08;396(10248):413-446. doi: 10.1016/S0140- 6736(20)30367-6. https://www.thelancet.com/journals/lancet/article/PIIS0140- 6736(20)30367-6/fulltext 2. Alzheimer’s societyFactsheet405LPMay2016 [Geneticsofdementia (alzheimers.org.uk) ] 3. Lambert J.C. et al , Meta-analysis of 74,046 individuals identifies 11 new susceptibility loci for Alzheimer’s disease. Nature genetics 2013, 45(12), 1452-8 4. Dudbridge F. “Power and predictive accuracy of polygenic risk scores”. PLOS Genetics 2103. 9 (3) 5. Torkamani A, Wineinger NE, Topol EJ. “The personal and clinical utility of polygenic risk scores”. Nature Reviews. Genetics. 2018, 19 (9): 581–590. 6. LambertSA, AbrahamG, InouyeM.“Towardsclinical utilityofpolyge- nic risk scores”. HumanMolecular Genetics. 2019, 28 (R2): R133–R142. 7. ACMG Board of Directors. Clinical utility of genetic and genomic services: a position statement of the American College of Medical Genetics and Genomics. Genet Med. 2015;17:505–7. 8.DauntP, etal , Polygenic riskscoringisaneffectiveapproachtopredict those individualsmost likely todecline cognitively due toAlzheimer’s disease. J Prev. Alz. Dis. 2021; 1(8), 78-83. Tome el control de su salud cerebral Para las personas con algún tipo de problema o preocupación de ámbito cognitivo existe una nueva prueba genética, disponible a través de los profesionales sanitarios, que puede proporcionar información sobre el riesgo de presentar en el futuro la enfer- medad de Alzheimer. Conociendo dichos datos, la persona puede comentar con su médico qué medidas tomar para reducir los riesgos de que aparezcan los síntomas de la enfermedad y de que estos se desarrollen. en el líquido cefalorraquídeo (LCR), la puntuación de la prueba geno SCORE tambiénestá elevada. En lapráctica clínica, sepuede utilizar la prueba geno SCORE-LAB no invasiva para identificar a los individuos de mayor riesgo que pueden ser candidatos a un análisis del LCR más invasivo.