IM MÉDICO #47

im MÉDICO | 47 41 “Con el descubrimiento del primer modulador CFTR se ha producido un antes y un después en la fibrosis quística” aumento de la calidad de vida y de la supervivencia. Pero, desde hace una década, con el descubrimiento del primer modulador CFTR, al que siguieron combinaciones con correctores (lumacaf- tor, tezacaftor, elexacaftor) “sehaproducidounantes yundespués en lapatología” , pues estos fármacosmoduladores, administrados por vía oral, y aplicables en un número progresivamente mayor de enfermos, “están consiguiendo una mejoría sintomática sin precedentes en lacomunidadFQ, incluidos lospacientesmásgraves o con mayor tiempo de evolución de la enfermedad, revirtiendo situaciones que parecían irreversibles” . Por otro lado, continúa la portavoz de la SEFQ, el diagnósticopre- coz por cribadoneonatal, en sangrede talóndel reciénnacido, ha supuesto el reconocimiento de la FQ en fase presintomática, por lo general alrededor de las cuatro semanas de vida. “Esta estrate- gia representaunaventanadeoportunidadparaevitar o, almenos, enlentecer, los síntomas de la enfermedad, aplicando las medidas profilácticas y terapéuticasdisponibles”. En la “erapremoduladores”, asegura que las ventajas del diagnóstico por cribado neonatal frente a las del diagnóstico clínico “han sido contundentes”, lo- grándose el control nutricional de los niños y la disminución de sus exacerbaciones respiratorias, “conunanotabledisminucióndel númerodehospitalizaciones yunamejoríade la funciónpulmonar, llegando a los 18 años, momento en que suelen ser transferidos a las unidades de FQ de adultos, enmejores condiciones de salud”. Además, “gracias al consejo genético precoz a sus padres, para posibles futurasgestaciones, seestáasistiéndoseaunadisminución progresivade la incidenciadeFQ. Losnuevos fármacosmoduladores aplicados sobre pacientes FQ cada vez más controlados clínica- mente, conseguirán, sin duda, una mayor supervivencia y calidad de vida”, manifiesta. Actualmente en España, “más del 90%de los niños menores de cinco años de edad han sido diagnosticados por cribado neonatal”. Las asignaturas pendientes en el manejo de la enfermedad Respecto a la forma en la que les ha afectado la crisis del Co- vid-19, Estela Pérez Ruiz comenta que la SEFQ ha participado en el registro europeo de pacientes de fibrosis quística afec- tados por SARS-CoV-2 y los datos reflejan “que la pandemia no ha tenido el terrible impacto que se temía al inicio”. Así en el momento de esta entrevista, en España, se han podido con- firmar 129 pacientes con Covid-19. Si bien, aparte de las cifras, es significativo cómo ha cambiado el escenario de esta patología respiratoria con el paso del tiempo. Considerada antiguamente como la enfermedad de origen ge- nético causante de lamayor disminuciónde la esperanza de vida en la poblaciónde descendencia europea, a día de hoy, “gracias a losmejores cuidados ya lamayor disponibilidadde tratamientos, se asiste aun incremento significativode la supervivencia”, tal y como explicaPérezRuiz. Asimismo, “mientrasquehacesolounasdécadas se consideraba una enfermedad exclusivamente pediátrica, ahora lospacientesadultos representanmásdel 50%de los enfermos” , y la edad media de supervivencia estimada “se sitúa alrededor de los 50 años en lamayoría de los países desarrollados” , detalla. Sin tratamiento curativo Este aumento de la supervivencia está relacionado directamente con el grado de cumplimiento de una disciplina diaria que abarca un “control estricto” de la alimentación, junto con “la educación de pacientes, padresycuidadoresentratamientosdigestivosyrespirato- rios”. Terapiasdiariasque incluyen “fisioterapiarespiratoria,adminis- tracióndebroncodilatadores,mucolíticosyantibióticosnebulizadosy otros tratamientos orales”, señala la secretaria de la SEFQ. Sin embargo, aunque la calidad de los pacientes se haya incre- mentado paralelamente a la supervivencia, son muy frecuentes también “ los tratamientos antibióticos intravenosos prolongados, enexacerbaciones respiratoriasqueobligana ingresoshospitalarios o bien a su administración en domicilio, previo entrenamiento de pacientes y padres” . Además, apunta Pérez Ruiz, la enfermedad, no infrecuentemente, se asocia a hepatopatía y a diabetes, “lo que supone una carga adicional ymúltiples visitas a unidades hos- pitalarias con seguimiento multidisciplinar”. Igualmente, algunos enfermos precisarán, enestadios avanzados, trasplantepulmonar ohepático. “El absentismoescolar, lasdificultadespara la incorpora- ciónal trabajoo laconciliación laboral puedenasociarseadepresión y/o ansiedad en edades tempranas”, agrega. De modo que, a falta de un tratamiento curativo, “las piedras angulares del manejo terapéutico han ido clásicamente dirigidas a paliar los síntomas de la enfermedad, principalmente respiratorios y digestivos” . En concreto, un primer avance fue la suplementa- ción oral con enzimas pancreáticas y vitaminas “para evitar la malnutrición derivada de la insuficiencia pancréatica exocrina”; y el segundo, la antibioterapia y fisioterapia respiratoria regular, “paracombatir las colonizacionesbronquiales crónicaspordistintos microorganismos, responsables del desarrollo progresivo de bron- quiectasias e insuficiencia respiratoria crónica”. Eneste sentido, en losúltimos años seha idoproduciendo la incor- poracióndenuevos antibióticos yagentesmucolíticos específicos para inhalación, así como de nuevos antibióticos, orales e intrave- nosos, para microorganismos multirresistentes. No obstante, “el diseñodeterapiasreparadorasdeldefectoespecíficodelaenfermedad (moduladores de la proteína CFTR), en función del tipo de variantes genéticas de los pacientes, ha representado un nuevo paradigma en estaenfermedad, lográndoseuntratamientopersonalizado, dirigido amodificar la propia fisiopatología de la FQ”, revela. Bajo supuntode vista, la investigacióncontinuada en las distintas terapias de la enfermedad ha supuesto, “indudablemente”, un