IM MÉDICO #46

ENFERMEDADES RARAS im MÉDICO | 46 80 SE HA CONSEGUIDO CAMBIAR LA HISTORIA NATURAL DE LA ATROFIAMUSCULAR ESPINAL C onversamos con el Dr. AdrianKrainer , profesor e investi- gador del Instituto Cold Spring Harbor , sobre el escenario terapéutico de la Atrofia Muscular Espinal (AME). Este bioquímico ayudó, junto a su equipo, a desarrollar y demostrar el mecanismo de acción del nusinersén, que pertenece a un grupo demedicamentos llamados oligonucleótidos antisentido y que se convirtió en el primer tratamiento de AME en el mundo. Se administra por punción lumbar, ya que ésta enfermedad afecta una parte del sistema nervioso central. Desde finales de 2016 Hoy por hoy, “ hay tres medicamentos disponibles ”, aunque no lo están en todos los países al mismo tiempo. El primero, en ADRIAN KRAINER, PROFESOR E INVESTIGADOR DEL INSTITUTO COLD SPRING HARBOR En los últimos años, el tratamiento de la Atrofia Muscular Espinal (AME) ha avanzado significativamente. Incluso, se ven mejorías en muchos pacientes que no se pudie- ron beneficiar de la detección precoz, y aumentan su función motora a lo largo del tiempo. Más de 11.000 pacientes han sido tratados en el mundo con nusinersén. Este tratamiento puede iniciarse a los pocos días de nacer, maximizando así su eficacia. cuyo desarrollo él estuvo involucrado, surgió a fines del 2016. Fue aprobado en Europa en 2017. “ Ha cambiado el curso de la enfermedad ”, asegura. Expone que aquellos pacientes que tienen acceso a una de estas terapias no presentan la enfer- medad de la misma manera. Se puede evitar si el tratamiento se inicia de forma muy temprana. Si se inicia más tarde, la enfermedad se puede estabilizar y se ven mejorías, a pesar de que es una enfermedad degenerativa. Los otros tratamientos son risdiplam y onasemnogene abeparvovec. Krainer confirma la importancia del diagnóstico precoz. Con él, “ hay una ventana donde se puede hacer un diagnóstico gené- tico antes de que aparezcan síntomas ”. Dependiendo del tipo de AME, los pacientes pueden presentar sus síntomas antes