IM MÉDICO #45

im MÉDICO | 45 67 Algunos avances Desde Farmaindustria, enumeran algunos ejemplos de avances en tratamientos para enfermedades minoritarias: • Primer tratamiento para la esclerosis lateral amiotrófica (ELA) • Nuevos tratamientos para la hipertensión pulmonar • Primer medicamento para tratar la causa de la enfermedad de Fabry y no solo sus síntomas • Nueva clase de medicamentos para tratar la acromegalia • Nuevos tratamientos para la fibrosis quística • Nuevos tratamientos para la enfermedad de Gaucher • Primer fármaco que mejora la supervivencia global y la función motora de los pacientes con enfermedad espinal • Nuevos tratamientos para la enfermedad venoclusiva hepática L os medicamentos huérfanos están dirigidos a diagnosticar, prevenir o tratar enfermedades minoritarias. Se les conoce comohuérfanospor el poco interésque tiene la industria far- macéutica, encondicionesnormalesdemercado, paradesarrollar- los yponerlosenelmercadopor lapequeñacantidaddepacientes a los que van dirigidos. Por ello, la disponibilidad de tratamientos, además del mismo diagnóstico, es uno de los principales retos a losque tienenqueenfrentarse lospacientes conalgunade lasmás de 7.000 enfermedades raras que existen en el mundo. Actualmente, según la Organización Europea de Enfermedades Raras (Eurordis), tansoloel 5%de lasenfermedades rarasdisponen de tratamiento. En la Unión Europea, para que un medicamento sea considerado comomedicamentohuérfano, debe cumplir tres condiciones. Laprimeraesestardestinadoparauna indicacióncuya prevalencianoseamayor de1casopor cada2.000habitantes en la UniónEuropea. La segunda, dirigirseaunaenfermedadgraveque pone en riesgo la vida del paciente, es muy debilitante o es una condición rave y crónica. Finalmente, la tercera es quenoexista en laUniónEuropeaningúnmétodosatisfactoriodediagnóstico, pre- vencióno tratamientoautorizadoparaesaenfermedad. Enel caso deexistir, elmedicamentotienequedemostrarqueproporcionaun beneficio significativo comparado con el producto ya autorizado. Más medicamentos Si echamos la vista atrás, hace cuatro décadas, los pacientes con alguna enfermedad rara tenían muy pocas opciones de tratamiento. En EE UU, en 1983, la Ley de Medicamentos Huérfanos lo cambió todo. Y es que esta nueva legislación proporcionaba incentivos fiscales sustanciales para que las compañías farmacéuticas inviertan en la investigación de enfermedades raras. Durante estos cuarenta años, el mercado de medicamentos huérfanos ha vivido un crecimiento relativamente constante hasta la fecha. Y es que ahora, estos tratamientos suponen, según la consultora EvaluatePharma, una piedra angular del mercado farmacéutico. De hecho, se prevé que esta categoría acumule más del 18% de las ventas totales de medicamentos recetados en 2024. Muestra de la solidez de este mercado es que, en EE UU, las apro- baciones de medicamentos dirigidos a tratar enfermeda- des raras suponen una gran parte de las aprobaciones de medicamentos de la FDA. En 2020, el 58%de estas, es decir, 31 de los 53 medicamentos autorizados para el mercado estadounidense estuvo diri- gido a enfermedades raras o poco frecuentes. Una solución oral para tratar la atrofia mus- cular espinal a partir de los dos meses de edad, la primera terapia para pacientes pediá-