IM MÉDICO #45

ENFERMEDADES MINORITARIAS im MÉDICO | 45 64 “Ése es uno de los grandes avances de la aportación que ha habido endiagnósticogenético en laúltimadécadadesde el Ciberer, desde España, también con nuevos medicamentos y terapias para una veintena de enfermedades que han aportado luz para pacientes en España y en cualquier parte del mundo”, añade, indicando que el Ciberer también ha aportado investigación en 15 de los me- dicamentos huérfanos “de formamuy clara”. Con respectoa la totalidadde los queestánenelmercado, explica que de los que están ya aprobados en Europa algunos aún no lo están en España por encontrarse en fase de aprobación y en las específicas que tiene para ello el Ministerio de Sanidad: “Poco a poco se van cumplimentado e integrando lasmedicaciones nuevas que aparecen para poder tratar a los paciente, pero se trata de un proceso lentoporque, apartede laautorizacióntécnica, se requiere la autorizaciónpresupuestariaqueaveces tambiénhacequealgunos medicamentos tengan mayor dificultad de poder llegar en forma directa a los pacientes”. En el abordaje multidisciplinar que requieren las enfermedades raras es fundamental la parte social. “Parece que el trabajo mé- dico acaba cuando el paciente se va de la consulta, o bien con un diagnósticoobienconun tratamiento, tantoen laprimeraconsulta como en las sucesivas, pero donde tambiéndebemos trabajar es en el tiempoenel queel pacienteestáconsu familia, consusamigos, en el colegioyen lasociedadengeneral”, explica Lapunzina, que reco- noce lagran labor que, eneste sentido, ha realizado la Federación Española de Enfermedades Raras y cada una de las asociaciones de pacientes específicos con su enfermedad. “Son los que verdaderamente están haciendo el trabajo día a día, minuto a minuto, en el colegio, en casa, en el deporte que hacen, en la inserción laboral…, es realmente maravilloso el trabajo que estánhaciendoparaesa faceta social tan fundamental”, considera, explicando que, como en el resto de patologías, la actual crisis sanitaria de Covid-19 ha ralentizado consultas y diagnósticos. Investigación La investigación de las enfermedades raras parece inabarcable y, en el Ciberer, pese a que es imposible abarcar las casi 8.000 que existen, se consigue demanera “real y puntera” en un cuarto de ellas: “Sí podemos instrumentar y organizar el diagnóstico y el seguimientodepacientes ydesarrollamos investigaciónpotentecon publicaciones sobre2.000deellas, que son las 2.000más frecuentes. Intentamos abarcar o resolver los problemas sanitarios de lamayor cantidad de personas. También es verdad que no hay centro en el mundode investigación, ni hospital ni universidadquepuedaabar- car la totalidadde las 8.000enfermedades, por loque loquehayque hacer es poner los medios para poder trabajar en red”. Así lo están haciendo la mayoría de los investigadores que trabajan en hospitales del Ciberer o pertenecen a las European ReferentNetworks (ERN), las redes europeas de referencia.Trabajar en red, según explica Lapunzina, “es muy útil porque de aquellas enfermedades que no abordamos directamente podemos saber en qué parte del mundo existe investigación pionera y/o tratamientos pioneros”. En su opinión, el mayor logro del Ciberer, de hecho, ha sido poder consolidar la red de investigación de los 60 grupos de investigación, con 20 grupos clínicos asociados y más de 700 investigadores que se dedican a las enfermedades raras. Logros y avances “Y sobre todo la traslación de toda esta investigación al ámbito asistencial del paciente. Loquehanhechomuchosgruposde investi- gacióndeuniversidadesodecentros es trasladar sus investigaciones haciael descubrimientodenuevos tratamientos yel posicionamien- todenuevos fármacos. Además, losgrupos clínicosde loshospitales, junto con los grupos de investigación de las universidades o de centros de investigación, han contribuido a descubrir más de 100 genesynuevasenfermedadesdescritasalmundocientífico, consello español, en los últimos 10 años”, valora Lapunzina. “Existe toda la voluntad y las ganas de que pronto pueda existir una estrategia nacional de medicina genómica en el país, que podría ser el catalizador para que los pacientes puedan ser mejor diagnosticados y mejor tratados”