IM MÉDICO #45

im MÉDICO | 45 63 S on poco frecuentes, pero no es tan extraño padecer una enfermedad rara si se tieneencuentaque, enEspaña, todas juntas afectan a más de tres millones de personas. “En su conjuntoafectana entre el 6%y el 7%de lapoblación, loque quiere decir quemás omenos es unapatología frecuente que afectaauna decada16personas” , afirma elmédicogenetistaydirector científico del Centro de Investigación Biomédica en Red de Enfermedades Raras (Ciberer), Pablo Lapunzina , que reconoce los esfuerzos que se han hecho para visibilizar este tipo de enfermedades que tienen en la falta de especialistas que las puedan tratar uno de sus principales obstáculos. Sobre todo, porque su número se calcula entre 6.000 y 8.000. “El número no está específicamente calculado, no por nada en particular, sino que porque la forma de clasificarlas es diferente y algunos subtipos de algún tipo de enfermedad hacen que haya esa cierta diferencia entre 6.000 y 8.000, pero estánmás cerca de 8.000 que de 6.000 y, como son tantas y tan infrecuentes, se necesitan equipos que puedan evaluarlas de formamultidisciplinar” , explica Lapunzina. Las enfermedades raras comparten características en cierto modo comunes: son complejas, graves, degenerativas… “Además de ser infrecuentes y raras, más del 80% tienen una base genética, muchas de ellas son crónicas y, una vez diagnosticadas, permanecen durante toda la vida y con difícil tratamiento”, añade Lapunzina, que explica que, a todo ello, se suma que, para la mayoría de ellas, “o bien no hay un tratamiento específico o bien las medicaciones que se utilizan no son totalmente efectivas” . La explicación de esto último, indica, se debe a que “los esfuerzos de las empresas farmacéuticas para buscar medicamentos estánmás orientados a tratar enfermedades comunes básicamente porque haymiles de pacientes y no unos poquitos que puedan ser tratados para una sola enfermedad”. Diagnóstico complejo Por si no fuera poco, las enfermedades raras además tienen un diagnóstico complicado. “Para poder tratarlas, primero hay que poder hacer un diagnóstico y, para muchas de ellas, todavía no hay un diagnóstico específico de laboratorio. Algunas tienen solo un diagnóstico clínico y no tienen uno específico con una prueba y en lamayoría de las que sí lo tienen, la prueba es genética” , explica el director científico del Ciberer, que recuerda que la ausencia de una especialidad de genética en España complica aúnmás la situación para las personas con enfermedades raras. “Comono existe la especialidadde genética, el accesoa las pruebas no es equitativo y no todos los pacientes se diagnostican en el tér- mino de tiempo que sería deseable, que es el primer año desde que El reto de recibir un diagnóstico, atención y terapia en el plazo de un año Un paciente de una enfermedad rara espera una media de entre cuatro y cinco años para tener un diagnóstico. El reto de que todas las personas que viven con una enfermedad rara puedan recibir un diagnóstico, atención y terapia en el plazo de un año es uno de los objetivos del plan estratégico del Ciberer para los próximos años y también lo es en Consorcio Internacional de Investigación en Enfer- medades Raras, que además del objetivo de obtener un diagnóstico en el primer año tras la consulta, plantea también que en 2027 haya al menos mil tra- tamientos nuevos y una monitorización de los dos objetivos anteriores. “Con respecto al diagnóstico, la mayoría de los hospi- tales y los centros de Europa están más o menos cum- pliendo con este plazo a través de un proceso bastante protocolizado de estudios y evaluaciones clínicas que se está cumpliendo medianamente bien. En España estamos un poco peor y la idea es que justamente esos números bajen” , explica el director científico del Ci - berer, Pablo Lapunzina, que para poder cumplir con ese objetivo de benefiar los pacientes considera que, primero, debería crearse la especialidad de genética y, segundo, de centros de diagnóstico genómico para poder centralizar y agilizar esas pruebas “de forma que puedan ser canalizadas a unos pocos centros donde se pueda optimizar ese diagnóstico y hacerlo mucho más barato y veloz”. se hace la primera consulta. Y eso provoca que muchos pacientes demoren el diagnóstico y, en consecuencia, también el tratamiento cuando lo hay”. España es el único país de Europa que no tiene estaespecialidad reconocida. “Esmuy llamativoyesunadeficiencia enorme que los genetistas llevamos años intentando subsanar, go- bierno trasgobierno, administración trasadministraciónypromesa tras promesas, pero nunca se confirma nada”, lamenta. La situación actual tampoco parece que vaya a dar respuesta a esta reivindicación tan necesaria a corto plazo. “Siempre que hay una promesa política por detrás está la virtud de no cumplirla. En principio dicen que sí, que se va a resolver en algúnmomento, pero la realidad es que no está resuelto aún” , añade Lapunzina que, en todo caso, recuerdaqueenel otro ladode labalanza seencuentra la investigación que se desarrolla en España. El Instituto de Salud Carlos III, al que pertenece este centro de referencia de enfermedades raras, ha hecho “grandes esfuerzos” en este sentido y recientemente ponía en marcha un proyecto global de medicina de precisión que incluye a la medicina ge- nómica: “Existe toda la voluntad y las ganas de que pronto pueda existir un plan o una estrategia nacional demedicina genómica en el país, que podría ser el catalizador para que los pacientes puedan ser mejor diagnosticados y mejor tratados”. “ Para poder tratarlas, primero hay que poder hacer un diagnóstico y, para muchas de ellas, todavía no hay un diagnóstico específico de laboratorio”