IM MÉDICO #45

im MÉDICO | 45 61 “Desde FEDER tenemos claro que el primer paso es entender la investigación en enfermedades raras como una prioridad a nivel nacional e internacional” casos, provocando el agravamiento de la enfermedad y de los síntomas enel 31,25%de ellos. Asimismo, añadeCarrión, “debido a esta demora, según el Estudio Enserio, el 46,92% no dispone del tratamiento que precisa o considera que el que está recibiendo no es el adecuado” . Una problemática agravada ahoramás que nunca. Juan Carrión lamenta que, durante la crisis sanitaria, las personas afectadas handejadode recibir esta asistencia, lo cual está empeorando su enfermedad y retrasando los avances conseguidos. “En términos cuantitativos, enEspaña, el 33%de las personas conenfermedades raras han visto canceladas sus pruebas de diagnóstico, el 32% el acceso a tratamiento y un 31% sus intervenciones quirúrgicas o trasplantes” , concreta. Estas preocupaciones se cuantifican ahora gracias a los datos preliminares en la encuesta europea Rare Barometer Voices en la que han participado casi 700 familias españolas, siendo el cuarto país que más muestra ha aportado al estudio. De todos ellos se extrae una misma conclusión: 9 de cada 10 pacientes han experimentado una interrupción de la atención que reciben para su enfermedad. Por todo ello, recientemente FEDER ha trasladado al Ministerio de Sanidad propuestas para sentar las bases de un marco nor- mativo enfocado en la investigación y las políticas sociosanita- rias. “En noviembre de 2020 celebramos la I Conferencia Foresight 2030 en nuestro país, momento en que especialistas y pacientes pusimos en común su experiencia en la materia estableciendo más de 30propuestas que pudimos elevar al Ministeriode Sanidad para definir el futuro de estas patologías en la próxima década”, manifiesta Carrión. Esta conferencia está embarcada en el proyecto europeo Rare 2030, y ambos liderados por los pacientes. España se posiciona como uno de los seis países de la Unión Europea en llevar a cabo esta cita. Con esta iniciativa, valora Carrión, “volvemos amarcar un antes y un después, porque nuestro país ha sido pionero en muchas ocasiones. En concreto, fuimos uno de los cinco primeros países endesarrollar unaEstrategiaNacional de Enfermedades Ra- ras, en 2009, así como en contar con un registro estatal específico” . Bajo este contexto, remata, “una de las principales conclusiones es que sonmuchos los logros yherramientas con los que contamos. Es el momento de dar un paso más e integrarlas todas, haciendo de la Estrategia Nacional el paraguas de todas las acciones desa- rrolladas en enfermedades raras y de todos los retos pendientes” . Sin olvidar la necesidad de implicar a los pacientes en cada uno de los procesos. “De hecho, este es un ejemplode cómo el papel de los pacientes ha cambiado de paradigma: nos hemos convertido en un verdadero agente transformador” . Conscientes de esta problemática, FEDER, el Instituto de Investi- gaciónde Enfermedades Raras (IIER) del Institutode SaludCarlos III (ISCIII) y el Centro de Referencia Estatal de Atención a Personas con Enfermedades Raras y sus Familias (CREER), dependiente del IMSERSO, se han unido para lanzar una investigación pionera que explora el retraso diagnóstico en nuestro país. A través del proyecto ’Exploramos el retraso diagnóstico en enfermedades raras: Origen, impacto y consecuencias’ , explica Carrión, se analizarán las realidades de las personas que han sufrido retraso diagnóstico, de las que lo han conseguido en un plazo de un año, y de las que aún conviven sin ninguna res- puesta. “Así, conoceremos los factores que determinan el retraso en la obtención del diagnóstico, las diferencias territoriales, las consecuencias laborales, psicológicas, sociales y económicas que este retraso ha producido en sus vidas” . Actualmentemás de 500 personas han formado parte del estu- dio, pero continuan trabajando e impulsando la participación de más personas para ampliar la muestra y así conseguir una investigación estadísticamás sólida. “Se puede participar a través del Registro de Pacientes con Enfermedades Raras del Instituto de Salud Carlos III, https://registroraras.isciii.es/ ” , indica. Un escenario renovado en 20 años Pese a todas las dificultades, la vida de los pacientes ha cam- biado mucho en los últimos años gracias a los avances. “ Llegar hasta aquí ha sido posible gracias a un camino arduo, pero lleno de ilusión. Porque hace 20 años, las enfermedades raras eran unas completas desconocidas” , admite el presidente de FEDER. Desde entonces hasta ahora considera que se ha construido una nueva realidad marcada por tres elementos clave: las transfor- maciones sociales, los avances en investigación y el crecimiento del tejido asociativo. Fruto de todo ello, “en esta trayectoria hemos asistido a la creación de un marco normativo cada vez más capacitado para responder a nuestras necesidades, como la Estrategia Nacional de Enfermedades Raras, la elaboración de un Real Decreto que crea y regula nuestro Registro Estatal, la puesta en marcha de un Plan para el Diagnóstico Genético, el trabajo de más de 40 Centros, Servicios y Unidades de Referencia en las Redes Europeas de Referencia e incluso el impulso de la investigación en enfermedades raras”. De hecho, bajo el punto de vista del portavoz de FEDER, la in- vestigación es importante en todas las áreas clínicas; “pero en las enfermedades raras es la única opción, la única herramienta que existe para poder abordarlas” . No obstante, en términos generales, la investigación en en- fermedades raras se ve muy condicionada por la escasez de muestra, la dispersión y fragmentación de los recursos, el poco atractivo comercial o la falta de centros especializados. “Desde FEDER tenemos claro que el primer paso es entender la investiga- ción en enfermedades raras como una prioridad a nivel nacional e internacional, entendiendoque además repercutirá en el colectivo de formaparticular, pero también en toda la sociedad” , reivindica. Por otra parte, también se siguen enfrentando estos pacien- tes a numerosas problemáticas para el acceso al tratamiento, empezando por el retraso del diagnóstico en la mitad de los