IM MÉDICO #45

ENFERMEDADES MINORITARIAS im MÉDICO | 45 60 “LAS PERSONAS CON ENFERMEDADES RARAS ACTUALMENTE CONSTITUYEN UN COLECTIVO DE ALTO RIESGO” E n la Unión Europea y sus Estados miembros, España entre ellos, se denomina ‘enfermedad rara’ a aquella cuya prevalencia está por debajo de 5 por cada 10.000 habitantes. Son, por tanto, patologías que, consideradas una a una, afectan a muy pocas personas, pero que, tomadas en su conjunto, implican a una gran parte de la ciudadanía. Más datos para conocer su magnitud. “Según la Organización Europea de Enfermedades Raras (Eurordis), en el mundo hay alrededor de 300 millones depersonas que conviven conalgunade estas patologías: 25 millones de norteamericanos, 42 millones en Iberoamérica, 30 JUAN CARRIÓN, PRESIDENTE DE LA FEDERACIÓN ESPAÑOLA DE ENFERMEDADES RARAS (FEDER) Y SU FUNDACIÓN En el mundo hay alrededor de 300 millones de personas que conviven con alguna de estas patologías (un 7% de la población) cuyo único revulsivo es la investigación. en Europa y 3 millones en España” , expone Juan Carrión , presi- dente de la Federación Española de Enfermedades Raras (FEDER) y su fundación . Representan el 7% de la población mundial. De la misma manera, se estima que puede haber más de 7.000, “lamayoríagenéticas; muchas de ellas congénitas, lo que significa que se nace con ellas; enmuchos casos van acompañadas de una diversidad funcional (a veces muy severa); y en no pocas ocasio- nes conllevan un riesgo sobre la propia vida de la persona que las tiene” , señala Carrión. Además, por el número tan amplio y por su diversidad, no se puede saber con certeza cuáles son más o menos comunes. Por si fuera poco, subraya el experto, “tenemos que tener en cuenta que las enfermedades raras están caracterizadas por el gran número y amplia diversidad de desórdenes y síntomas que varían no solo de enfermedad a enfermedad, sino también dentro de la misma enfermedad” . Enfrentarse al retraso diagnóstico Así pues, como indica el presidente de FEDER, las personas con ER constituyen a día de hoy un colectivo de alto riesgo. “Son patologías que suelen tener carácter crónico, degenerativo y genético en más del 70% de los casos. Enfermedades que, ade- más, aparecen en la infancia en dos de cada tres casos y conllevan una gran discapacidad en la autonomía y que ponen en juego el pronóstico vital de quienes conviven con ellas” . A ello se une que, en España, la mitad de las personas que conviven con una enfermedad rara ha sufrido un retraso en su diagnóstico. De ellas, el 20% ha tenido que esperar más de una década y un porcentaje similar entre cuatro y nueve años; una espera que impide recibir un tratamiento efectivo, al que sólo tiene acceso el 34% del colectivo. “Todo ello requiere una atención especializada que frene el avance y agravamiento de la patología” , recalca.