Gestión Hospitalaria I+D+I

España, retrasada en la incorporación de nuevos algoritmos para el diagnóstico del déficit cognitivo

Otros países de nuestro entorno ya emplean el estudio genético con microarrays CGH (hibridación genómica comparativa)

17/09/2013

El doctor Ignacio Málaga, neuropediatra del Hospital Universitario Central de Asturias, ha pronunciado una conferencia titulada “Nuevos tiempos, nuevos algoritmos diagnósticos en retraso psicomotor y déficit cognitivo”, en el marco de la celebración, en Valencia, de la XXXVIIreunión anual de la Sociedad Española de Neurología Pediátrica (SENEP) y del XXI ...

El doctor Ignacio Málaga, neuropediatra del Hospital Universitario Central de Asturias, ha pronunciado una conferencia titulada “Nuevos tiempos, nuevos algoritmos diagnósticos en retraso psicomotor y déficit cognitivo”, en el marco de la celebración, en Valencia, de la XXXVIIreunión anual de la Sociedad Española de Neurología Pediátrica (SENEP) y del XXI Congreso de la Academia Iberoamericana de Neurología Pediátrica. En su discurso, el médico ha puesto de relieve que en España, por lo general, “existe un retraso en la incorporación de los nuevos protocolos internacionales para el diagnóstico clínico de déficit cognitivo (retraso mental)”. Asimismo, ha puesto de relieve que “en el año 2010 se publicó un documento de consenso internacional en el que se estableció que en aquellos pacientes con retraso psicomotor, déficit cognitivo, defectos congénitos múltiples o autismo en los que la causa no pudiera sospecharse, el estudio genético recomendado como primera línea de actuación para el diagnóstico debía ser un CGH array con una resolución menor o igual a 400.000 sondas”.

Esta tecnología, denominada CGH array, ha revolucionado la forma en la que se estudiaban muchas de las enfermedades genéticas, multiplicando por 10 el poder diagnóstico de las técnicas empleadas hasta su aparición. “Gracias a su empleo, podemos averiguar la causa del retraso mental en muchos más casos. La mayoría de los hospitales españoles siguen empleando una tecnología obsoleta, como es el cariotipo o la detección de MLPA subtelomérico, en muchos casos en los que es más eficiente para el diagnóstico la realización de un CGH array”, concluyó el doctor Málaga. Cabe señalar que, desde su aparición, los estudios CGH array han mostrado su alta eficacia diagnóstica, al tiempo que han mejorado técnicamente y a nivel de disponibilidad para el clínico.

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