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A Coruña acoge la III Reunión de Cardiopatías Familiares de la Sociedad Española de Cardiología

Un nuevo medicamento podría solucionar la cardiopatía familiar más frecuente.

A Coruña acoge a partir hasta el sábado la III Reunión de Cardiopatías Familiares de la Sociedad Española de Cardiología (SEC), un encuentro donde se abordarán las principales novedades en cuanto a la investigación y tratamiento de las cardiopatías familiares y hereditarias. La miocardiopatía hipertrófica (MCH) es la enfermedad hereditaria más ...

A Coruña acoge a partir hasta el sábado la III Reunión de Cardiopatías Familiares de la Sociedad Española de Cardiología (SEC), un encuentro donde se abordarán las principales novedades en cuanto a la investigación y tratamiento de las cardiopatías familiares y hereditarias.

La miocardiopatía hipertrófica (MCH) es la enfermedad hereditaria más común del corazón y la padece uno de cada 500 adultos. Los pacientes son diagnosticados de MCH cuando presentan hipertrofia ventricular izquierda que no puede ser explicada por otra causa. Se trata de una patología que afecta a la función del corazón, y que se debe a mutaciones en las proteínas del sarcómero, encargadas de los movimientos de sístole-diástole, provocando una contracción y relajación anormal del corazón.

El Dr. Pablo García Pavía, coordinador del Grupo de Cardiopatías Familiares de la SEC y director de la Unidad de Cardiopatías Familiares del Hospital Universitario Puerta de Hierro (Madrid), cuenta que, “las mutaciones de los genes implicados en la correcta función del sarcómero, formado por actina y miosina, se han identificado en el 70% de los pacientes con miocardiopatía hipertrófica familiar. En el caso de la miocardiopatía hipertrófica, las mutaciones que se producen en el sarcómero provocan un exceso de fuerza en la contracción del corazón, lo que conlleva un aumento del tamaño del músculo cardiaco para poder compensar este esfuerzo. Este aumento de tamaño provoca muerte celular y puede conllevar el desarrollo de fibrosis y arritmias, además de aumentar el riesgo de fibrilación auricular, ictus, insuficiencia cardiaca e incluso muerte súbita”.

Durante la reunión se van a tratar, entre otros, temas como la importancia de abordar de manera multidisciplinar estas patologías, así como la necesidad de aplicar terapias individualizadas en función del defecto genético que provoca la enfermedad familiar. El Dr. García Pavía comenta que, “en el tratamiento actual de las cardiopatías familiares se considera a todos los pacientes de la misma manera, indistintamente de la mutación genética que presenten en su patología. Sin embargo -prosigue el doctor-, los avances genéticos nos están permitiendo desarrollar tratamientos individualizados y unidades especializadas que se dediquen al tratamiento de estas patologías de forma individualizada, tal como ocurre en otras especialidades como por ejemplo la oncología donde el tratamiento individualizado según la genética de la enfermedad está muy desarrollado”.

En esta línea, el desarrollo de unidades multidisciplinares permite abordar al paciente y las familias con estas enfermedades de una manera integral, mediante la intervención de pediatras, cardiólogos, genetistas, enfermeras y cirujanos. No obstante, hasta el momento solo hay ocho unidades de referencia designadas por el Ministerio de Sanidad en nuestro país, “una cifra que evidencia la necesidad de poner en marcha más unidades de este tipo. En España hay un déficit en este tipo de unidades, ya que, si juntamos toda la prevalencia de las enfermedades genéticas del corazón, estamos hablando de más de 116.000 personas, una cifra que los cardiólogos clasificamos como muy elevada”, matiza el experto.

La estandarización de los tratamientos para las patologías hereditarias puede provocar el alivio de los síntomas pero sin embargo, en muchos casos no logra detener la progresión de la enfermedad. Ante esta realidad, el Dr. García Pavía defiende que, “ofrecer al paciente un tratamiento u otro según su afección genética determinará en gran manera su éxito, así como la óptima evolución del paciente”.

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