Por primera vez en España es posible conocer en tan solo 72 horas laborales los resultados de un test prenatal no invasivo. Igenomix ha sido acreditada como empresa que cumple todos los requisitos para poder realizar el test NACE, el único que se realiza en España con resultados tan rápidos. Esta mayor rapidez y fiabilidad de los resultados es posible gracias a la tecnología de secuenciación masiva (NGS, de sus siglas en inglés Next Generation Sequencing)  con la que se realiza.

Mediante esta prueba, que se lleva a cabo en su totalidad en España y precisa sólo una muestra sanguínea de la madre, es posible descartar la presencia de síndrome de Down u otras anomalías genéticas en el bebé a partir de la décima semana de gestación. Tal y como destaca Carmen Rubio, directora del Laboratorio de Citogenética Molecular de Igenomix, encargada de llevar a cabo los test, “la rapidez en proporcionar resultados reduce la ansiedad materna producida por la incertidumbre ante potenciales anomalías cromosómicas en el bebé”.

Igenomix ha adquirido la tecnología y el asesoramiento necesarios para llevar a cabo estos test que son una alternativa a otros más invasivos como la amniocentesis, necesaria cuando hay riesgo o signos de alteraciones en el feto, pero que conlleva una pérdida de la gestación en uno de cada 120-200 procedimientos.

Los secuenciadores permiten, con sólo una muestra sanguínea de la madre, extraer el ADN fetal que está presente en la sangre de la gestante y analizarlo para identificar la presencia de diferentes tipos de anomalías en el feto. Así, con una fiabilidad del 99,9% para el cromosoma 21, el test de cribado prenatal NACE detecta las tres anomalías cromosómicas más comunes: las trisomías 21, 18 y 13 (síndromes de Down, Edwards y Patau, respectivamente).