Este lunes se presentó la primera Guía en España de Signos y Síntomas de sospecha de Enfermedades Raras, impulsada por la Junta de Extremadura y con la colaboración de cerca de una veintena de profesionales sanitarios, además de la propia Federación Española de Enfermedades Raras (FEDER) en cuya sede de Badajoz se celebró este acto.

La cita estuvo inaugurada por José María Vergeles, Vicepresidente Segundo y Consejero de Sanidad y Servicios Sociales, institución que ha liderado el desarrollo de esta herramienta porque "no todas las enfermedades raras de hoy tienen un diagnóstico, pero para aquellas que sí lo tienen pongámosle nombre y apellidos. Las personas se lo merecen y los profesionales también", tal y como ha afirmado.

En este contexto nace esta guía que recoge conceptos y términos principales, claves para la historia clínica y exploración dismorfológica, información de referencia sobre diez grupos de patologías y un circuito de llegada y derivación de pacientes con enfermedades raras para que pacientes y profesionales puedan ganar tiempo.

La guía se configura, así como una herramienta para acompañar a la comunidad profesional cuando "no cuadra nada" durante el proceso diagnóstico, en palabras del propio Vergeles. Para ello, ha contado con la coordinación de cerca de una veintena de profesionales del Hospital Universitario de Badajoz liderados por la experiencia de los doctores Enrique Galán y Agustín Pijerro que trabajan históricamente por el colectivo y han liderado la creación de la Sociedad Extremeña de Enfermedades Raras (SEDER).

Ambos médicos están implicados históricamente con FEDER para que la sospecha de una posible enfermedad rara llegue lo más tempranamente posible. De esta forma, la guía cumple el deseo de muchos años de estos Doctores que, junto con la Federación, deseaban que se publicara un texto que pudiera poner en punto de partida la sospecha de signos guía de una enfermedad poco frecuente para los médicos de atención primaria. Representa también un esfuerzo de mucho tiempo de trabajo con los pacientes con enfermedades poco frecuentes.

Junto a ellos, durante el desarrollo de la propia guía como de su presentación, los pacientes han estado representados por Modesto Díez, Representante Territorial y miembro de la junta directiva de FEDER, y Estrella Mayoral, Responsable de Atención Directa de FEDER, ya que, en palabras del propio Díez, "pese a todos los avances científicos y tecnológicos que se han producido en los últimos años, a día de hoy la media para lograr un diagnóstico en enfermedades raras es de más de 4 años. De hecho, un 20% del colectivo ha esperado más de una década hasta poner nombre y apellidos a la enfermedad".

Entre las principales causas se encuentran el desconocimiento, la complejidad y baja prevalencia que caracteriza a estas patologías y que hace necesaria una alta especialización, concentración de casos, un abordaje multidisciplinar y experiencia para su atención. Esta situación genera diferentes realidades, entre las que se encuentran vivir permanentemente en busca de diagnóstico o incluso tener un diagnóstico erróneo.

Una herramienta al servicio de la comunidad dentro y fuera de las fronteras extremeñas

La guía supone una herramienta nueva al servicio de toda la comunidad clínica extremeña, pero su proyección y utilidad traspasa cualquier frontera, ya que se dirige a todos los profesionales del sector que se sospechen estar frente a una enfermedad poco frecuente y tiene proyección de actualizarse a futuro.

De esta forma, se trata de una iniciativa autonómica que trasciende cualquier frontera y que completa herramientas ya existentes como el reciente sistema sanitario la codificación "Trastorno raro sin diagnóstico determinado" incluido en Orphanet que será clave para conocer exactamente cuántas personas en esta condición hay en cada país, favoreciendo el posterior acceso a los recursos cuando estos estén disponibles.

"Porque contamos cada vez más con más herramientas y recursos, pero es ahora cuando contamos con una Guía de referencia, de profesional a profesional, para dar respuesta a las necesidades más urgentes de nuestro colectivo", ha agradecido Modesto Díez.

De hecho, aunque llegue ahora, lo cierto es que es fruto de un trabajo histórico "que venimos desarrollando pacientes y comunidad profesional en Extremadura. Concretamente, empieza a surgir con la semilla que sembró hace ya años Enrique Galán, y comienza a crecer el año pasado en la reunión con la Dirección General de Planificación, Formación y Calidad Sanitarias y Sociosanitarias de la Junta de Extremadura, D. Jose Luis Vicente Torrecilla, para analizar el estado de situación del Plan Integral de Enfermedades Raras autonómico", ha agradecido también Estrella Mayoral.