Por lo general, las directrices actuales sobre pruebas genéticas para mujeres con cáncer de mama tienden a aplicarse a pacientes en las que el riesgo de ser portadoras de un gen defectuoso es igual o superior al 10%.

Ahora, investigadores australianos defienden, a través de un estudio, que la oferta de pruebas genéticas universales en este tipo de cáncer puede mejorar los resultados al identificar mutaciones hereditarias en las pacientes, lo que permite modificar el tratamiento y realizar pruebas a los familiares.

Los resultados del estudio, fruto de la colaboración entre el Servicio de Mama de Parkville (Centro Oncológico Peter MacCallum, Hospital Real de Melbourne y Hospital Real de Mujeres), el Centro de Cáncer Familiar de Parkville y WEHI (Australia), aparecen en la revista ´Medical Journal of Australia´.

Para dicho trabajo se proporcionó pruebas genéticas a 474 mujeres con cánceres de mama recién diagnosticados, independientemente de su riesgo de padecer una anomalía genética, como las mutaciones BRCA1 o BRCA2. "Nuestro estudio amplió estas pruebas genéticas a todas las mujeres con cáncer de mama recién diagnosticado y descubrió que el 58% de las pacientes identificadas con un gen defectuoso tenían un factor de riesgo inferior al 10%, lo que significa que estas pacientes no habrían sido detectadas con las actuales directrices de cribado", afirmó el profesor Campbell, jefe del Laboratorio de Genética del Cáncer del Centro Oncológico Peter Mac. "Ello demuestra que más de la mitad de las pacientes con cáncer de mama no están recibiendo un tratamiento adecuado debido a la carencia de información genética adicional de la que actualmente no disponen ni ellas ni el equipo que las trata".

Herencia genética

Los factores de riesgo genético influyen en las decisiones de tratamiento Aproximadamente el 5% de los cánceres de mama se dan en personas que han heredado una anomalía genética de uno de sus progenitores.

Geoff Lindeman, catedrático de WEHI, afirma que "identificar estos casos es vital para ofrecer el mejor asesoramiento médico y la mejor intervención a las pacientes y sus familiares, y a menudo influye en las decisiones quirúrgicas. Por ejemplo, una paciente con una mutación en los genes BRCA1 o BRCA2 puede optar por una mastectomía doble en lugar de radioterapia", tal como explicó el profesor Lindeman, también es oncólogo médico en el Peter Mac y el Royal Melbourne Hospital. "Cuando se encuentra un gen defectuoso, también significa que los miembros de la familia pueden someterse a pruebas y ser remitidos a una clínica de cáncer familiar para controlar su factor de riesgo de desarrollar cáncer de mama o de ovario", añadió.

Por su parte, el profesor Bruce Mann, jefe del Servicio de Mama de Parkville, afirmó que, para la mayoría de las mujeres del estudio identificadas con una anomalía genética, su tratamiento recomendado cambió como consecuencia de ello. "Con esta información adicional, el equipo multidisciplinar modificó las recomendaciones de tratamiento para el 77% de las mujeres con mutaciones hereditarias, incluidas las que actualmente no cumplen los requisitos para someterse a pruebas rutinarias", añadió el profesor Mann. "Pudimos incorporar estas pruebas genéticas a nuestro modelo multidisciplinar de atención existente, agilizando el tratamiento de las pacientes".

Mientras, la profesora asociada Lesley Stafford, psicóloga clínica del Hospital Real de Melbourne y del Centro de Cáncer Familiar de Parkville, afirmó que la investigación también constató una fuerte aceptación de las pruebas genéticas. "De las mujeres que participaron en nuestro estudio, el 87% estaba de acuerdo o muy de acuerdo en que se ofrecieran pruebas genéticas a todas las mujeres con cáncer de mama", concluyó.