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Una variante genética en mujeres latinas protege del cáncer de mama

Un polimorfismo en un único nucleótido protege de la forma más agresiva de la enfermedad.

24/10/2014

Un equipo internacional de investigadores encabezados por Elad Ziv, de la Universidad de California, en San Francisco, ha realizado análisis sucesivos de asociación en todo el genoma en una población multiétnica en la que se logró comparar 977 casos de cáncer de mama con 722 controles. El nuevo polimorfismo (SNP) ...

Un equipo internacional de investigadores encabezados por Elad Ziv, de la Universidad de California, en San Francisco, ha realizado análisis sucesivos de asociación en todo el genoma en una población multiétnica en la que se logró comparar 977 casos de cáncer de mama con 722 controles. El nuevo polimorfismo (SNP) identificado se encuentra en el cromosoma 6, en un locus próximo al del receptor tipo 1 de los estrógenos (ER-1). Este SNP tiene su origen en los indígenas americanos y protege particularmente de la forma ER-negativa, una de las más agresivas y de peor prognosis. Aproximadamente el

20% de las mujeres latinas que viven en los EE.UU tienen una copia de este SNP, lo que confiere un riesgo un 40% menor de padecer cáncer de mama. En las latinas que presentan 2 copias, la reducción del riesgo es del 80%. Aunque se desconoce la base de la asociación, experimentos preliminares apuntan a que este SNP podría interferir con la actividad de los factores de transcripción que regulan la expresión del ER1.

Datos epidemiológicos previos ya indicaban que las latinas estadounidenses son menos susceptibles al cáncer de mama que las mujeres de otras etnias. Mientras que el riesgo en las mujeres de raza blanca es del 13%, en las hispanas es del 10% y en las latinas de orígen indígena, aún menor. El estudio ha sido publicado en la revista Nature Communications y el laboratorio sigue trabajando en la identificación de variantes de riesgo adicionales para combinarlas y establecer modelos predictivos para las latinas estadounidenses.

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