Investigadores del Children´s Hospital of Philadelphia (CHOP) (EEUU) han hallado una variante genética específica en la epilepsia genética más común (SCN1A) que empuja a un inicio más temprano de la epilepsia, con características clínicas distintas de otros tipos de epilepsia.

La mayoría de las variantes genéticas en SCN1A están asociadas con el síndrome de Dravet, una forma de epilepsia que se caracteriza por convulsiones que comienzan en el primer año de vida, junto con diferencias en el desarrollo infantil y características del trastorno del espectro autista.

En este estudio, publicado en la revista ´Epilepsia´, los investigadores utilizaron pruebas de diagnóstico para identificar a pacientes con una variante de ganancia de función idéntica en SCN1A . Los pacientes presentaban una encefalopatía epiléptica y del desarrollo de aparición temprana (EDE), que se caracteriza por una combinación de convulsiones y retrasos en el desarrollo. En estos casos específicos, experimentaron convulsiones tónicas focales que causan rigidez del cuerpo en un área específica y tipos de convulsiones adicionales que comienzan en las primeras semanas de vida. El estudio también encontró que los pacientes con esta variante recurrente de ganancia de función en las epilepsias relacionadas con SCN1A tenían un inicio más temprano de su enfermedad en comparación con los pacientes con variantes de pérdida de función.

"Observamos cómo esta variación genética hace exactamente lo contrario de lo que debería hacer, lo que a su vez provoca una presentación clínica peculiar", según el autor principal del estudio, el Dr. Ingo Helbig, neurólogo pediátrico de la División de Neurología y codirector de la Iniciativa de Neurogenética de la Epilepsia. (MOTOR) en CHOP. "Una mejor comprensión de lo que hace esta variante es fundamental para que podamos determinar qué tratamientos elegir para los pacientes afectados".

"Nuestros hallazgos pueden proporcionar una explicación de por qué habíamos diagnosticado previamente a algunos pacientes con síndrome de Dravet atípico, ya que la aparición más temprana de los síntomas asociados con esta variante de ganancia de función nos permite distinguir adecuadamente estos casos", según el primer autor del estudio. Jérôme Clatot, PhD , director de ENGIN Ion Channel/Electrofisiology Core en CHOP.

Asimismo, el estudio encontró que la oxcarbazepina, un medicamento para el control de las convulsiones para niños y adultos, puede ayudar a los pacientes. En concreto, uno de los pacientes respondió al tratamiento con dicho tratamiento y la variante mostró sensibilidad al fármaco.