El indicador que marca que una enfermedad se considere "minoritaria" es casi de manera exclusiva su baja prevalencia. Ocurre a nivel general con las enfermedades denominadas "raras", pero también en particular con las patologías vinculadas a la sangre. Sin embargo, el hecho de que el denominador común sea el bajo número de casos -en concreto, uno de cada 1.000 habitantes; esto es, según valora la Unión Europea, cinco por 10.000 personas- desemboca en que las enfermedades aquí encuadradas sean muy diversas. Aun así, en el campo de la Hematología, pese a esa heterogeneidad y a que lo analizado sea un aspecto de frecuencia, sí existe un predominante común: destacan entre las enfermedades minoritarias del área de la hematología las que tienen una base genética, que son el 80% de las minoritarias. "Las metabólicas hereditarias son las más predominantes, y dentro de ese grupo, las enfermedades lisosomales, que es un grupo que es relativamente frecuente en los pacientes adultos". Así lo explica la internista Mónica López Rodríguez, internista de la Unidad de Enfermedades Autoinmunes Sistémicas y Minoritarias del Hospital Ramón y Cajal. El término lisosomales hace referencia a trastornos hereditarios que se producen por la incapacidad de degradar las macromoléculas por un defecto funcional específico; una disfunción que provoca la acumulación de macromoléculas en el lisosoma, causando este tipo de patologías.

Las enfermedades de Gaucher y de Fabry

En concreto, dentro de este tipo de enfermedades, dos de ellas son las más prevalentes. Por un lado la enfermedad de Gaucher, siendo la más prevalente de todas: uno por cada 40.000 habitantes. "Sin embargo, esa prevalencia es en términos globales, ya que existen -explica la doctora- determinados territorios donde la enfermedad casi se ha vuelto endémica". "Desde el punto de vista de etnias, grupos muy cerrados, es el caso de los judíos asquenazíes, donde la prevalencia es de uno por cada 800, una cifra altísima. Se debe a la endogamia que tienen entre ellos", explica la internista. Por otro lado, la enfermedad de Fabry es la otra gran predominante dentro de las hematológicas minoritarias, con una prevalencia de uno por cada 100.000 o 120.000 recién nacidos vivos. También este carácter endémico que señala la internista hace que algunos núcleos de la cuenca Meditarránea como Alicante o Almería, así como las islas, se recoja una mayor prevalencia de esta enfermedad. En cualquier caso, ambas enfermedades son consideradas lisosomales. En concreto la de Gaucher es una enfermedad hereditaria en la cual la persona no tiene una cantidad suficiente de una enzima llamada glucocerebrosidasa. Esta carencia provoca una acumulación de sustancias grasosas en el bazo, hígado, pulmones, huesos y, a veces, en el cerebro.

Suele ser detectada en pacientes de en torno a 20 y 30 años, en los que se presenta con una anemia como uno de los primeros síntomas. "También suelen presentar baja las plaquetas y un bazo muy grande, a veces también el hígado, lo que hace que en ocasiones estos síntomas se confundan con determinadas infecciones como la malaria o con tumores como los linfomas. También es la razón por la que suelen ser los internistas quienes primero diagnostican este tipo de enfermedades", explica López. "A veces también presentan necrosis en los huesos, siendo el principal problema que el bazo crezca mucho. De hecho, no hace mucho el único tratamiento era quitar el bazo".

Respecto a la enfermedad de Fabry, lleva la misma ruta metabólica aunque presenta algunas diferencias, como que genera un déficit de enzimas que lleva al paciente a sufrir problemas renales y cardíacos, principalmente. La forma de presentación es con manchitas en la piel desde bebés, así como un dolor neuropático en niños, quemazón en las palmas y plantas, sobre todo cuando hacen ejercicio y fiebre con el calor. "Síntomas que a veces se confunden con los denominados dolores del crecimiento, lo que repercute en que en numerosas ocasiones esta enfermedad pase desapercibida en la infancia por los pediatras y no se diagnostique hasta que, de adultos, empiezan a tener una hipertrofia del corazón. Es una enfermedad que, de adultos, desemboca en insuficiencia renal y cardíaca, que condiciona la mortalidad", matiza la doctora.

Otra de las diferencias anotadas entre ambas enfermedades es que la de Gaucher tiene herencia autosómica recesiva, mientras que la de Fabry responde a una herencia ligada al cromosoma X, lo que la hace más prevalente en varones, los cuales tienen la enfermedad más desarrollada, aunque también las mujeres pueden presentarla.

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