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Se señalan nuevas firmas genética de la DMAE, impulso al tratamiento de la enfermedad

Investigadores han descubierto nuevas firmas genética de la degeneración macular asociada a la edad (DMAE) que podrían ayudar a mejorar el diagnóstico y tratamiento de la enfermedad.

Científicos del Instituto Garvan de Investigación Médica, la Universidad de Melbourne, el Instituto Menzies de Investigación Médica de la Universidad de Tasmania y el Centro de Investigación Ocular de Australia han descubierto nuevas firmas genética de la degeneración macular asociada a la edad (DMAE) que podrían ayudar a mejorar el ...

Científicos del Instituto Garvan de Investigación Médica, la Universidad de Melbourne, el Instituto Menzies de Investigación Médica de la Universidad de Tasmania y el Centro de Investigación Ocular de Australia han descubierto nuevas firmas genética de la degeneración macular asociada a la edad (DMAE) que podrían ayudar a mejorar el diagnóstico y tratamiento de la enfermedad.

Para alcanzar esta conclusión, publicada en la revista ´Nature Communications´, los científicos reprogramaron células madre para crear modelos de células oculares enfermas y, posteriormente, analizaron ADN, ARN y proteínas para señalar las pistas genéticas.

"Hemos probado la forma en que las diferencias en los genes de las personas impactan en las células involucradas en la degeneración macular relacionada con la edad. En la escala más pequeña, hemos reducido los tipos específicos de células para identificar los marcadores genéticos de esta enfermedad", han explicado.

Los investigadores tomaron muestras de piel de 79 participantes con y sin la última etapa de DMAE, llamada atrofia geográfica. Sus células de la piel fueron reprogramadas para volver a células madre llamadas células madre pluripotentes inducidas, y luego guiadas con señales moleculares para convertirse en células del epitelio pigmentario de la retina, que son las células afectadas en la DMAE.

Las células del epitelio pigmentario de la retina recubren la parte posterior de la retina y son esenciales para la salud y el funcionamiento de la retina. Su degeneración está asociada con la muerte de los fotorreceptores, que son neuronas sensibles a la luz en la retina que transmiten señales visuales al cerebro y son responsables de la pérdida de visión en la DMAE.

En este sentido, el análisis de 127.600 células reveló 439 firmas moleculares asociadas con la DMAE, de las cuales 43 son posibles nuevas variantes genéticas. Las vías clave que se identificaron se probaron posteriormente dentro de las células y revelaron diferencias en las mitocondrias productoras de energía entre las células sanas y las de DMAE, lo que convirtió a las proteínas mitocondriales en objetivos potenciales para prevenir o alterar el curso de la enfermedad.

En otro estudio reciente, los investigadores descubrieron firmas genéticas de glaucoma, una enfermedad ocular degenerativa que causa ceguera, utilizando modelos de células madre de la retina y el nervio óptico. Los investigadores también están dirigiendo su atención a las causas genéticas del Parkinson y las enfermedades cardiovasculares.

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