La secuenciación por nanoporos acelera el diagnóstico de patologías genéticas
Detecta grandes aneuploidías en tan sólo 30 minutos y anomalías pequeñas en el número de copias en apenas un día.
01/07/2022
Científicos de diversos centros italianos han desarrollado un análisis citogenético de tercera generación que permite determinar rápidamente la presencia de variaciones en el número de copias (VNCs) de una secuencia genómica. Además de detectar en apenas 30 minutos grandes aneuploidías, como la trisomía 21 o la tetrasomia 12p, la secuenciación ...
Científicos de diversos centros italianos han desarrollado un análisis citogenético de tercera generación que permite determinar rápidamente la presencia de variaciones en el número de copias (VNCs) de una secuencia genómica. Además de detectar en apenas 30 minutos grandes aneuploidías, como la trisomía 21 o la tetrasomia 12p, la secuenciación por nanoporos identifica VNCs patológicos de pequeño tamaño en un tiempo inversamente proporcional a aquél. La rapidez del método contrasta con el cariotipado convencional, considerado como técnica de primera línea en la detección de duplicaciones y deleciones, tanto macroscópicas como crípticas, y que prolonga el tiempo de diagnóstico entre 3 y 15 días.
Alberto Magi, investigador en el Departamento de Ingeniería de la Información de la Universidad de Florencia y director del estudio, afirma que las VNCs son la causa primaria de patologías genéticas tanto comunes como raras. Su detección es clave para obtener un buen diagnóstico y proceder con una apropiada gestión clínica. Sin embargo, incluso las técnicas citogenéticas de segunda generación presentan limitaciones, tales como la complejidad de sus protocolos. Además, aunque presentan una buena resolución, pierden sensibilidad en la detección de alteraciones en mosaico, presentes sólo en algunas células. En contraste, las técnicas de tercera generación surgidas en los últimos años presentan una elevada capacidad de mapeado fiable y permiten el análisis de datos en tiempo real, cuando el secuenciado todavía se halla en curso, lo que acorta dramáticamente la duración del proceso.
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