Este martes, fuimos a la rueda de prensa de Alexion Pharma Spain, el grupo de enfermedades raras de AstraZeneca, con motivo de la inclusión de Ultormiris® (ravulizumab) en el Sistema Nacional de Salud (SNS) para el tratamiento de pacientes adultos y pediátricos con Hemoglobinuria Paroxística Nocturna (HPN) y para el tratamiento de adultos con Síndrome Hemolítico Urémico atípico (SHUa).

Estas dos enfermedades raras afectan al sistema de complemento y se estima que, en España, la HPN afecta alrededor de 750 españoles, mientras que 90 españoles son diagnosticados cada año con SHUa. Ravulizumab es un inhibidor de C5 de acción prolongada para el tratamiento de pacientes adultos y niños con HPN y SHUa. La disponibilidad de este nuevo fármaco permite a los pacientes contar con una alternativa terapéutica con un máximo de siete infusiones de mantenimiento al año vs 26 infusiones anuales con la actual opción terapéutica, lo que supone una mejora en la calidad de vida y un avance significativo para los pacientes con estas patologías.

El Dr. Carlos Macedo, director médico de Alexion para España y Portugal, habló de las enfermedades raras en España: "Aunque cada una de las 7.000 que tenemos identificadas hoy afectan a un pequeño número de pacientes per se, al final son tres millones de personas afectadas". Su objetivo es darles visibilidad. Llevan 30 años dedicados a la investigación y desarrollo de moléculas que ayuden a cambiar la vida de estos pacientes con enfermedades raras. Actualmente, tienen cerca de 700 estudios clínicos. Solo el 20% de las enfermedades raras se está investigando en España.

Fruto de su investigación, están anunciando la llegada de Ultormiris® (ravulizumab) a España. Los expertos abordaron el papel de la proteína C5. El Dr. Manuel Praga, nefrólogo del Servicio de Nefrología del Hospital 12 de Octubre (Madrid), puntualizó que es importante hablar del sistema del complemento, que es muy complejo y con multitud de moléculas. Es esencial para nuestro sistema de defensa, para mantener nuestra salud. "El complemento se activa por varías vías, pero todas confluyen en el C3 y de ahí se pasa al C5", informó. El complemento tiene una regulación muy estricta para que "no se desmadre". En caso de hiperactividad, puede atacar nuestras células y esto es lo que ocurre en el SHUa. Causa un trastorno completo de este balance por la hiperactividad. Se produce un ataque de las células del endotelio de los vasos. Es una enfermedad muy rara, puesto que está en tono a 1.9 casos por millón de habitantes. Es una enfermedad aguda y muy grave. Una de las manifestaciones es la anemia. Otra es el descenso de plaquetas. Hay un fallo de muchos órganos, porque las arterias de esos órganos se ven atacadas. El órgano que con más frecuencia se ve afectado es el riñón. Un alto porcentaje de pacientes con SHua se presenta necesitando diálisis. La presentación puede ser tan grave que muchos pacientes ingresan directamente en UCI. Requiere, por tanto, un diagnóstico rápido y un tratamiento rápido. Hace años, apareció el primer inhibidor del C5, un monoclonal, y fue una revolución en su tratamiento. Con ravulizumab, esta molécula queda libre, facilitando su salida a la circulación y su unión con otras moléculas de C5. Hace que su vida se prolongue hasta cuatro veces más. Esto permite una administración del fármaco cada ocho semanas, en vez de cada 15 días como se hacía antes, lo que conlleva una mejor calidad de vida del paciente. Asimismo, el doctor sostuvo que los estudios han constatado el alto perfil de seguridad de ravulizumab.

Por su parte, la Dra. Mónica Ballesteros, del Servicio de Hematología Hospital Gregorio Marañón (Madrid), dejó claro que la HPN es una enfermedad adquirida, no hereditaria. En los pacientes, a nivel de progenitor hematopoyético, se impide una activación completa del complemento. Lo que ocurre es que se forma el complejo de ataque de membrana. Las células serán destruidas. Es una enfermedad rara con una prevalencia de 15.9 personas por millón de habitantes. La sintomatología es la hemólisis intravascular. Los pacientes tienen disfagia, dolor y disfunción eréctil, entre otras cosas. Se elimina hierro por la orina, lo que contribuirá al desarrollo de insuficiencia renal. En situaciones de infecciones, o de estrés, se produce una activación mayor del complemento, y la hemólisis se va a incrementar y el riesgo de desarrollas trombosis, que es la principal causa de muerte de estos pacientes. Las orinas color Coca-cola de estos pacientes son características.

Respecto al tratamiento, también es el inhibidor del C5. Este tratamiento ha conseguido reequilibrar la supervivencia a una misma cohorte de edad y sexo (antes era una mediana de 15 años). Comentó que el tratamiento se pone por vía intravenosa cada 15 días. Es un tratamiento crónico. Disminuye el riesgo de trombosis. Igualmente, compartió que ravulizumab tiene hasta cuatro veces más de acción prolongada. No se demostraron brechas farmacocinéticas en los estudios, lo que es un valor añadido en los pacientes con HPN.