La Asociación Española de Nefrología Pediátrica (AENP) impulsa el XLV Congreso Nacional de Nefrología Pediátrica. Este año uno de los ejes centrales de estas jornadas es el abordaje de las enfermedades raras, para ello se ha organizado una mesa especialmente dedicada a estas patologías, que, por otro lado, son relativamente frecuentes en la especialidad de nefrología pediátrica.

"Este congreso es la reunión anual más importante de los pediatras especialistas en esta área. Contaremos con unos 150 profesionales de toda la geografía española, y algunos ponentes extranjeros muy reconocidos a nivel internacional. Principalmente, se reunirán nefrólogos pediátricos, pero también genetistas, investigadores, nefrólogos de adultos y médicos especialistas en pediatría en formación", explica la Dra. Inés Vergara, Nefrología Pediátrica, Complejo Hospitalario Universitario A Coruña y presidenta del comité organizador.

Durante el congreso, también se abordarán temas más del día a día de la consulta, como las infecciones del tracto urinario, y revisarán cómo la pandemia por el Covid-19 ha afectado a la atención de los pacientes nefrológicos. Otro punto relevante será la mesa sobre Cuidados Paliativos, una subespecialidad de la pediatría que, tras superar no pocos tabúes, se va introduciendo cada vez más en la práctica clínica.

"Además, queríamos darle un giro a estos congresos a nivel sociedad, con una dinámica más moderna, incluyendo formatos de tertulia más que conferencias magistrales, y acercar la sociedad a los miembros más jóvenes; por eso, creamos el concurso de Casos Clínicos para los Jóvenes Nefropediatras (especialistas de edad igual o menor a 35 años)", comenta la Dra. Vergara.

Experiencia compartida alrededor de las Enfermedades Raras

Las enfermedades raras, denominadas así porque afectan a un número reducido de personas en comparación con la población general, plantean cuestiones muy específicas. Son habitualmente enfermedades graves, crónicas y con frecuencia, progresivas, que suelen estar presentes desde el nacimiento o la infancia. Precisan darle difusión para que podamos pensar en ellas y diagnosticarlas precozmente, intentando así cambiar el curso natural de la enfermedad.

En palabras de la Dra. Vergara: "Desde hace unos años, existen iniciativas de salud pública a nivel autonómico, estatal, pero también europeo, con programas específicos para fomentar su investigación, apoyos a las industrias que trabajan en la consecución de tratamientos para estos niños, y estrategias para el intercambio de información y coordinación de la cooperación internacional".

"Aunque aún quedan muchas enfermedades huérfanas, afortunadamente podemos afirmar que estos programas están empezando a dar sus frutos. Actualmente, disponemos ya de tratamientos que están cambiando la vida de estos niños, pero al ser tan pocos casos, la verdadera experiencia sólo la podemos conseguir compartiéndola. Esto es lo que queremos dar a conocer en el congreso: la ERKNet (European Reference Network for Rare Kidney Diseases), el proyecto europeo específico para enfermedades raras renales, y para ello, hemos invitado a unos de sus participantes más activos, el Dr. Franz Schaefer, de la Universidad de Heidelberg, y a la Dra. Gema Ariceta, del Hospital del Vall d´Hebron", añade la experta.

XLH: una enfermedad rara con un alto impacto en los niños

Como explica la Dra. Vergara: "la Hipofosfatemia Ligada al cromosoma X (XLH) es una enfermedad minoritaria, pero que, sin embargo, es la causa más frecuente de hipofosfatemia hereditaria de origen renal. Requiere de un abordaje multidisciplinar, porque presenta tal variedad de manifestaciones (lo que conocemos en medicina como variabilidad fenotípica), desde rigidez, dolores músculo-esqueléticos o alteraciones dentales, a talla baja o graves malformaciones esqueléticas que pueden requerir de importantes intervenciones quirúrgicas. Además, es una enfermedad con un alto impacto en la calidad de vida, en la percepción social y la autoestima".

"Nuestros retos en esta enfermedad son, primero, diagnosticarla adecuadamente: hacer llegar el mensaje a los compañeros de Atención Primaria y a cualquier profesional pediátrico, que el fósforo es importante, y que además debe ser correlacionado con la edad del paciente. Segundo, conseguir una atención multidisciplinar coordinada entre nefrólogos pediátricos, endocrinos, traumatólogos, odontopediatras y por supuesto, conseguir una transición y una atención a la vida adulta apropiada. Pero también, entender más de esta enfermedad; comprender por qué unos pacientes están mucho más afectos que otros compartiendo la misma mutación genética", concluye la Dra. Vergara.

"Para el abordaje de la XLH, la aparición de burosumab, el anticuerpo monoclonal anti-FGF23, dirigido contra la fisiopatología de la enfermedad, ha supuesto una importante mejoría para estos pacientes. Han pasado de recibir 4-6 dosis diarias de suplementos, que habitualmente son mal toleradas y les generan molestias digestivas, a administrarse por vía subcutánea un tratamiento cada 15 días: el salto a la calidad de vida es evidente. Asimismo, mantienen igual de bien o incluso mejor la fosfatemia y, lo que es más importante, se ha comprobado una mejoría en el crecimiento lineal y la calidad de vida de estos pacientes", concluye la Dra. Vergara.