Publicidad
Publicidad

Una mutación terapéuticamente accionable ofrece promesa en un tipo de esclerosis lateral amiotrófica

Su neutralización mediante un oligonucleótido antisentido reduce los agregados proteicos característicos de la enfermedad.

04/02/2022

Un estudio dirigido por investigadores de la Universidad de Columbia y de la biotecnológica Ionis Pharmaceuticals presenta un oligonucleótido (ION363) que silencia la mutación FUS, asociada a formas infrecuentes y agresivas de la esclerosis lateral amiotrófica(ELA) y de la demencia frontotemporal. Los animales de experimentación portadores de esta mutación muestran ...

Un estudio dirigido por investigadores de la Universidad de Columbia y de la biotecnológica Ionis Pharmaceuticals presenta un oligonucleótido (ION363) que silencia la mutación FUS, asociada a formas infrecuentes y agresivas de la esclerosis lateral amiotrófica(ELA) y de la demencia frontotemporal. Los animales de experimentación portadores de esta mutación muestran una pérdida progresiva de las neuronas motoras como consecuencia de la acumulación de la proteína insoluble codificada por FUS y de otras asociadas a la función del ARN. El tratamiento con ION363 redujo los niveles de esta proteína tóxica tanto en el cerebro como en la médula espinal, retrasando la neurodegeneración. En un paciente con ELA portador de la misma mutación la repetida infusión intratecal de ION363 tuvo un efecto similar.

Neil Shneider, director de este primer estudio en humanos, afirma que el compuesto fue administrado durante 10 meses sin que se observaran signos de toxicidad seria. Los investigadores ya han puesto en marcha un ensayo de fase III dirigido a determinar el beneficio clínico en pacientes sintomáticos portadores de esta mutación. Un estudio adicional en fase de preparación tendrá por objetivo establecer si ION363 puede retrasar la aparición de síntomas en pacientes todavía asintomáticos.

Publicidad
Publicidad
Nuestros Podcasts