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Demuestran que la "discinesia ciliar primaria", una rara enfermedad respiratoria, es más común de lo que se piensa

Esta patología, considerada como una enfermedad rara a simple vista, puede provocar problemas de salud crónicos, que incluyen tos y congestión crónicas y diarias, infecciones respiratorias y de oído recurrentes y daño pulmonar severo, ya que afecta a una función protectora del sistema respiratorio.

24/01/2022

Una rara enfermedad respiratoria a la que se denomina ´discinesia ciliar primaria´ (PCD, por sus siglas en inglés) es más común de lo que se piensa, según constata un amplio estudio de la Facultad de Medicina de la Universidad de Indiana (EEUU), dirigido por el profesor Benjamin Gaston. La discinesia ciliar ...

La discinesia ciliar primaria es una ciliopatía móvil caracterizada por infecciones otosinopulmonares. La herencia es comúnmente autosómica recesiva, con locus extenso y heterogeneidad alélica. La prevalencia es incierta. La mayoría de los estudios genéticos se han realizado en Europa y América del Norte. Esta patología, considerada como una enfermedad rara a simple vista, puede provocar problemas de salud crónicos, que incluyen tos y congestión crónicas y diarias, infecciones respiratorias y de oído recurrentes y daño pulmonar severo, ya que afecta a una función protectora del sistema respiratorio.

Publicado, recientemente, en ´The Lancet Respiratory Medicine´, el trabajo tenía como objetivo medir la prevalencia global y la variación genética de la PCD. Para su elaboración, el grupo investigador utilizó un laboratorio de genética con sede en California, Invitae, y una base de datos de secuencias internacional llamada Genome Aggregation Database (gnomAD).

Se analizó las secuencias genéticas de 180,000 personas únicas en busca de variantes causantes de enfermedades de 29 genes que están vinculados a la PCD autosómica recesiva. Si bien anteriormente se estimó que la PCD se presentaba en aproximadamente 1 de cada 16.000 personas, el análisis de Gaston mostró que es más del doble de común, aproximadamente 1 de cada 7.500.

"Dado que se ha considerado que la PCD es una enfermedad rara, es posible que no la reconozcan cuando ven a un paciente con síntomas de la misma", advirtió Gaston, quien también es vicepresidente de investigación traslacional en el Departamento de Pediatría . "Pese a ser considerada una enfermedad rara, en realidad, no es tan rara como se pensaba".

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