Reprogramación celular mediante terapia génica en la anemia de Fanconi
Investigadores españoles demuestran por primera vez la posibilidad de corregir síndromes causados por deficiencias en los mecanismos de reparación del ADN.
06/06/2014
Los avances en la tecnología de las nucleasas artificiales capaces de cortar doble cadena de ADN han mejorado la eficacia y especificidad de la terapia génica dirigida (TGD). La TGD permite la integración de secuencias exógenas de nucleótidos en lugares específicos del genoma, lo que resulta en la corrección de ...
Los avances en la tecnología de las nucleasas artificiales capaces de cortar doble cadena de ADN han mejorado la eficacia y especificidad de la terapia génica dirigida (TGD). La TGD permite la integración de secuencias exógenas de nucleótidos en lugares específicos del genoma, lo que resulta en la corrección de mutaciones patológicas o en la inserción de transgenes terapéuticos en una localización segura. Nunca antes se había aplicado esta aproximación terapéutica a enfermedades en las que los mecanismos de reparación de ADN están afectados, como ocurre en la anemia de Fanconi (AF), una patología que se caracteriza, además, por la progresiva extinción de las células madre en la médula ósea.
Los investigadores ha conseguido generar células madre libres de una de las mutaciones que causan la AF a partir de fibroblastos del paciente. Tras la inserción del gen terapéutico en una localización segura, las células fueron reprogramadas a células madre pluripotenciales y posteriormente diferenciadas a células del linaje hematopoyético. Este proceso resultó en la generación de un elevado número de progenitores hematopoyéticos sanos.
El estudio constituye la prueba de concepto de que la TGD posibilita la generación de células sanas con una elevada eficiencia. El hallazgo puede tener un importante impacto clínico en el tratamiento de enfermedades hereditarias, en los desórdenes caracterizados por deficiencias en los mecanismos de reparación del ADN y en los síndromes de inestabilidad genética.
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