El Grupo de Estudio de Neurogeriatría de la SEN ha celebrado este lunes, en el marco de la LXXIII Reunión Anual de la Sociedad Española de Neurología y en co-organización con la Asociación Española de Genética Humana (AEGH), una sesión dedicada a los aspectos más relevantes sobre los medicamentos huérfanos. Poniéndolos en contexto, Leticia Beleta vicepresidenta de la AELMHU (Asociación Española de laboratorios de medicamentos huérfanos y ultrahuérfanos) recuerda que una enfermedad rara afecta a pocas personas: según la ratio de la UE, a 5 de cada 10.000 personas.

"En general son graves, incapacitantes, la mayoría de origen genético y muchas veces las sufren niños. Se estima que hay unas 7.000 enfermedadas raras, que son entre ellas muy diversas. Pero si sumamos a todas esas pocas personas a las que afectan, nos dan tres millones de personas en España con una de ellas. Eso es, por lo tanto, algo que nos afecta a todos", señala. Sin embargo, añade, "el gran desconocimiento en torno a ellas y la poca investigación son dos de las grandes barreras que tenemos que afrontar. Se estima que únicamente un 5% de esas enfermedades tiene un tratamiento efectivo. Por lo tanto, existe un gran área de mejora. Además, el diagnóstico es otra de las asignaturas pendientes. Se estima que un paciente espera unos cinco años de media para tener un correcto diagnóstico; y 2 de cada 10 pacientes van a tardar hasta 10 años".

Por otro lado, tal y como lo define la UE, expone que "los medicamentos huérfanos son herramientas que sirven para diagnosticar, prevenir o tratar enfermedades raros. A estos medicamentos se les llaman `huérfano´ porque la industria farmacéutica tiene poco interés, bajo las condiciones normales del mercado, para desarrollar y poner en el mercado productos dirigidos solamente a una pequeña cantidad de pacientes".

Dicho de otra forma, comenta Beleta: "poca prevalencia, poca incidencia de esa patología, pero al mismo tiempo, poco interés teórico por parte de la industria farmacéutica para asumir los riesgos que implica la investigación". De ahí viene la designación de `huérfanos´. Hace hincapié en que "hace falta incentivar su investigación porque precisamente, en el mundo de las enfermedades raras, es complejo y supone asumir unos ciertos riesgos, porque las enfermedades son desconocidas, requieren muchas pruebas de concepto que fallan muchas veces, es difícil localizar al paciente, realizar el diseño de los estudios, el diagnóstico no siempre es claro… Por lo tanto, investigar en estas enfermedades supone una alta complejidad e incurrir en unos costes de desarrollos muy altos, y muchas veces no vamos a ser capaces de finalizar este trayecto de forma exitosa".

Es por ello que desde las agencias se decidió crear la designación de huérfano, además de una serie de incentivos para que los laboratorios se aventurasen a investigar en este tipo de patologías. "Y la verdad es que han hecho que se investigue más: a día de hoy se estima que más o menos un 20% de las enfermedades raras es objeto de investigación".

Acceso a medicamentos huérfanos: un desafío permanente

No obstante, apunta José Luis Poveda Andrés, presidente de la Comisión Nacional de la Especialidad de Farmacia Hospitalaria del Ministerio de Sanidad, evidencia que "hay muchas dificultades en los medicamentos huérfanos. Su incorporación al mercado, en comparación con la media europea, es muy escasa. Y desde luego bastante alejadas de los países más importantes económicamente".

Por otra parte, "estamos viendo que la reducción del número de medicamentos es cada vez más patente, que el porcentaje de medicamentos financiados estaría alrededor del 40%, y que los tiempos para la financiación están superando casi los dos años", manifiesta.

En suma, "tenemos un escenario que no es el que nos gustaría: muchos medicamentos todavía pendientes de la decisión de financiación. Así pues, cuando uno va a prescribir un medicamento huérfano se puede encontrar tres escenarios, al menos en la Comunidad Valenciana".

En primer lugar, detalla que "nosotros tenemos un `programa de alto impacto sanitario y económico´ para los medicamentos que entran dentro de esta definición. Para ellos hay que realizar una petición a los servicios centrales con la hoja de solicitud correspondiente y el resto de documentos". En muchas comunidades no existen estos programas de alto impacto, agrega, pero sí comisiones centralizadas que armonizan gran parte de los tratamientos.

Otra de los supuestos es que el medicamento no esté declarado de alto impacto o no sea un procedimiento centralizado. En estos casos, explica el experto, "las decisiones se toman más en las comisiones de farmacia y terapéutica. No todos los medicamentos comercializados están financiados por la AEMPS ni tienen todas las indicaciones de la EMA con reembolso público".

En tercer lugar para los medicamentos en situaciones especiales, "sí hay una regulación en un marco legislativo por un real decreto para el uso de estos fármacos en investigación, en condiciones diferentes a las autorizadas y el acceso a medicamentos extranjeros".

En su opinión, "no es fácil el procedimiento, y ojalá se pueda simplificar, porque a veces es muy difícil seguir el camino de la administración y la burocracia".

Participación de los pacientes

En estas últimas décadas, interviene Juan Carrión Tudela como presidente de FEDER (Federación Española de Enfermedades Raras), "el movimiento asociativo y la participación de los pacientes ha sido clave para provocar una verdadera transformación, situando a estas enfermedades raras como una prioridad social y sanitaria para que estén presentes dentro del diálogo político. Y de igual forma, ha sido clave el papel de los pacientes en la investigación en relación a los medicamentos huérfanos".

En primer lugar el diagnóstico "es clave y necesario". "Si el tiempo medio para conseguir un diagnóstico es de cuatro años en España, hay personas que llegan incluso a fallecer antes de tener un diagnóstico", apunta. A día de hoy "nuestro país tiene una gran asignatura pendiente: es el único país de Europa que no dispone de la especialidad de genética clínica. Esto es un paradigma que nos sitúa en un retroceso importante".

Bajo su punto de vista, además, "hay que tener en cuenta que solo el 5% de estas 7.000 enfermedades raras disponen de un tratamiento, de un medicamento huérfano". En este sentido, otro dato impactante es que existe un gran número de medicamentos huérfanos autorizados en Europa que en España no son una realidad. "Para el paciente ese reloj no funciona de la misma manera, y como ciudadanos, queremos tener acceso a estos tratamientos en condiciones de igualdad y equidad. En nuestro país no solo es que 6 de cada 10 medicamentos que llegan a comercializarse en Europa no lleguen, también nos encontramos con retrasos administrativos".

Asimismo, hay barreras entre las comunidades autónomas. "Estas competencias están en el ámbito autonómico. Así, estamos supeditando el acceso a los tratamientos al código postal de residencia de un paciente".

Por ello, concluye, "el movimiento asociativo unido ha contribuido y lo seguirá haciendo a que todas y cada una de esas necesidades se prioricen y podamos transformarlas en respuestas".