Expertos de la Universidad de Newcastle, Reino Unido, han hallado la posibilidad de desarrollar una forma fácil, asequible y no invasiva de detectar cánceres de vejiga, riñón y uréter, en concreto, en pacientes con síndrome de Lynch (LS). Los afectados por esta patología tienen un alto riesgo de padecer cánceres de intestino y de endometrio. El riesgo de cáncer urotelial está menos reconocido, con un riesgo a lo largo de la vida de cerca de un 29%, dependiendo del gen implicado. En concreto, aquellos con un defecto subyacente en el gen MSH2 tienen más de 10 veces de probabilidades de padecer un cáncer en el tracto urinario que la población general. La falta de detección de estos cánceres significa que, incluso después de ser diagnosticada la enfermedad, uno de cada 20 pacientes con LS podría fallecer de cáncer urotelial a una edad temprana.

Por lo general, el tracto urinario ha sido ignorado porque actualmente no existen métodos de cribado baratos y no invasivos que puedan detectar tumores de forma fiable

Sir John Burn, catedrático de genética clínica de la Universidad de Newcastle y presidente de la Newcastle Hospitals NHS Foundation Trust y su equipo han rediseñado el ensayo MSI-Plus de Newcastle. La MSI, (inestabilidad de los microsatélites o condición de hipermutabilidad genética) muestra que un importante sistema de reparación del ADN no está funcionando. La mayoría de los pacientes con LS pertenecen a este grupo.

Para comprobar si la prueba podía utilizarse para los cánceres uroteliales, además del cáncer de intestino, los investigadores analizaron muestras de sangre y orina en un paciente de LS al que se le había diagnosticado un cáncer urotelial en el tracto urinario superior. "Antes de la cirugía, la prueba detectó una señal clara de inestabilidad de microsatélites en la orina del paciente. Después de extirpar el tumor, volvimos a analizar la orina del paciente y la señal había desaparecido. Tampoco estaba presente en las muestras de sangre ", indicó Sir John.

El próximo año se solicitarán fondos para implementar la prueba de detección de orina en todo el país. Para ayudar a establecer la sensibilidad de la prueba, se invitará a investigadores internacionales a enviar muestras de orina de pacientes con LS antes de que sean tratados por cánceres uroteliales.

"Estimamos que alrededor del 2% de los cánceres uroteliales se encuentran en personas con mutaciones genéticas LS y al menos el 5% debe ser evaluado para identificar casos de LS, por lo que existe una necesidad urgente de mejorar la detección de esta enfermedad", concluyó.