Con motivo del Día Mundial del SHUa, que se celebra el 24 de septiembre, hablamos con el Dr. Rafael León, médico del Servicio de Medicina Intensiva del Hospital Reina Sofía de Córdoba, sobre el impacto que ha tenido la COVID-19 en las intervenciones médicas nefrológicas de las Unidades de Cuidados Intensivos (UCIs) y sobre la necesidad de que exista más formación sobre esta enfermedad potencialmente mortal.

El SHUa es una enfermedad genética, crónica y ultra-rara que puede causar daños progresivos en órganos vitales -principalmente los riñones- como resultado de la microangiopatía trombótica (MAT) mediada por el complemento, que es la formación de coágulos de sangre en pequeños vasos sanguíneos de todo el cuerpo. El sistema del complemento es una parte esencial del sistema inmunitario y es fundamental para que el organismo pueda defenderse contra las infecciones. El SHUa tiene su origen en la mutación de uno o más genes, que da lugar a la activación incontrolada y excesiva del sistema del complemento^1-4.

Preguntado acerca de la importancia de concienciar sobre enfermedades como el SHUa a través de un Día Mundial, el Dr. Rafael León señala que "en el ámbito sanitario, concienciar sobre cualquier enfermedad es primordial". Y es que, "gracias a estas iniciativas todos estamos más familiarizados con la prevención, tratamiento y seguimiento de patologías más prevalentes como la hipertensión arterial o la diabetes mellitus. Pero mi pregunta es: ¿qué ocurre con enfermedades no tan prevalentes?, precisamente ese es su talón de Aquiles, la poca prevalencia y el desconocimiento que ello conlleva. Es importante trasladar esta concienciación colectiva al mundo de las patologías menos prevalentes. Todas las iniciativas y campañas -como los días mundiales- ofrecen una oportunidad esencial para arrojar luz sobre las patologías menos prevalentes, lo que sin duda acaba beneficiando a los pacientes".

¿Con qué frecuencia aparecen casos de SHUa en las UCIs?, preguntamos al Dr. Rafael León, quien indica que "en las UCIs vemos una gran variedad de pacientes con enfermedades y síntomas muy diferentes, pero todos ellos tienen dos cosas en común: son condiciones complejas y, por lo tanto, necesitan un diagnóstico diferencial y, además, requieren una atención multidisciplinar y urgente. El número de pacientes con MAT, un grupo de afecciones hematológicas poco frecuentes, pero potencialmente mortales, ha aumentado en los últimos años como consecuencia del mejor acceso a las pruebas de diagnóstico⁵. El SHUa, como una de estas afecciones, a menudo se puede presentar en las UCIs y supone un reto diagnóstico, ya que sus síntomas son muy variables entre pacientes^6,7".

SHUa y Covid-19

En cuanto al impacto de la Covid-19 en el diagnóstico y el tratamiento del SHUa, "la pandemia ha afectado significativamente a nuestro sistema sanitario en todos los niveles; asistencial, docente e investigador, debido fundamentalmente a que ha convertido en una necesidad la redistribución de los recursos financieros y humanos", indica el especialista. Así, "a nivel de la investigación y de los ensayos clínicos, muchos considerados no prioritarios en ese momento fueron paralizados. A nivel asistencial, varias asociaciones de pacientes han puesto de manifiesto la disminución de las intervenciones médicas producidas durante la pandemia: más del 90% de los pacientes y sus familias con una enfermedad rara no pudieron acceder a las consultas de su hospital de referencia o en sus centros de atención primaria⁸, incluso en algunas zonas geográficas, los especialistas encargados del diagnóstico del SHUa se dedicaron totalmente a la atención de los pacientes con COVID-19. Por otra parte, la preocupación de gran parte de la población frente a una posible infección de COVID-19 también contribuyó a reducir el número de visitas a los centros de salud. Además, se produjeron retrasos en el diagnóstico y se cancelaron varias visitas programadas".

De hecho, explica que "los datos publicados confirman que, durante la pandemia, algunos pacientes con COVID-19 y MAT fueron diagnosticados posteriormente de SHUa. Y en este ámbito, espero que se puedan realizar, en el futuro, más investigaciones". No obstante, el Dr. Rafael León resalta que, "en conjunto, la pandemia ha tenido un impacto muy significativo en los pacientes que viven con una enfermedad rara como el SHUa".

Abordaje multidisciplinar

"Abordaje multidisciplinar es aunar esfuerzos, conocimientos, experiencia y habilidades", indica el Dr. Rafael León, quien comenta que "no conozco ninguna intervención a nivel sanitario donde el abordaje multidisciplinar no haya mejorado el rendimiento y la satisfacción tanto del personal implicado como de los pacientes. De hecho, ya existen equipos de trabajo en España que han puesto de manifiesto las ventajas del abordaje multidisciplinar frente al SHUa, con múltiples beneficios a nivel diagnóstico, terapéutico, económico y, cómo no, un impacto positivo en la salud de los pacientes⁹".

Para que los especialistas de las UCIs puedan identificar el SHUa, el Dr. Rafael López cree que "el conocimiento y la formación son esenciales en una condición como el SHUa. Dado que es tan poco frecuente, muchos profesionales sanitarios que trabajan en las UCIs no se han encontrado nunca con un caso de esta enfermedad, o incluso puede que hayan tenido un caso que no hubiera sido diagnosticado. Debemos tener presente en las UCIs que si un paciente presenta insuficiencia renal aguda (uno de los signos más comunes del SHUa) o daño en otros órganos asociado a trombocitopenia y datos de hemólisis microangiopática, una condición como el SHUa debe entrar dentro del diagnóstico diferencial. Iniciar pruebas complementarias para aclarar el escenario clínico, así como colaborar estrechamente con un especialista en Nefrología es clave para identificar a los pacientes con SHUa en las UCIs lo antes posible". Finalmente, remarca que, "aunque entre el 50% y el 70% de los pacientes con SHUa tienen mutaciones genéticas identificables, no es necesario realizar pruebas genéticas para el diagnóstico^10,11.

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Referencias:

1.Laurence J, et al. Atypical hemolytic uremic syndrome (aHUS): essential aspects of an accurate diagnosis. Clinical advances in hematology & oncology : H&O. 2016;14 Suppl 11(11):2-15.

2.Campistol JM, et al. An update for atypical haemolytic uraemic syndrome: diagnosis and treatment. Nefrologia. 2013 Jan 18;33(1):27-45.

3.Noris M, Mescia F, Remuzzi G. STEC-HUS, atypical HUS and TTP are all diseases of complement activation. Nat Rev Nephrol. 2012;8:622-633.

4.Noris M, et al. Relative role of genetic complement abnormalities in sporadic and familial aHUS and their impact on clinical phenotype. Clin J Am SocNephrol. 2010;5:1844-1859.

5.Arnold DM, Patriquin CJ, Nazy I. Thrombotic microangiopathies: a general approach to diagnosis and management. CMAJ. 2017;189(4):E153-E159. doi:10.1503/cmaj.160142.

6.Noris M, Remuzzi G. Atypical hemolytic-uremic syndrome. N Engl J Med. 2009;361:1676-1687.

7.Loirat C, Garnier A, Sellier-Leclerc AL, Kwon T. Plasmatherapy in atypical hemolytic uremic syndrome. Semin Thromb Hemost. 2010;36:673-681. 2010;91:1-19.

8.FEDER

9.Uriol Rivera MG, et al. (2018) Impact of a multidisciplinary team for the management of thrombotic microangiopathy. PLoS One 13(11):e0206558. doi: 10.1371/journal.pone.0206558

10.Goodship TH, et al. Atypical hemolytic uremic syndrome and C3 glomerulopathy: conclusions from a "Kidney Disease: Improving Global Outcomes" (KDIGO) Controversies Conference. Kidney Int. 2017;91(3):539-551.

11.Hofer J, et al. Front Pediatr. Extra-renal manifestations of complement-mediated thrombotic microangiopathies. 2014;2:97.