___La Organización Mundial de la Salud (OMS) estima que las enfermedades raras afectan al 7% de la población mundial, habiendo aproximadamente una variedad de 7.000 patologías distintas de estas enfermedades poco frecuentes.

En cuanto a España, según el Estudio sobre Necesidades Sociosanitarias de las personas con Enfermedades Raras (ENSERIo), el número de personas con este tipo de enfermedades oscila entre 780.000 y 840.000, lo que representa un 1,8% de la población española. Cabe tener en cuenta que las enfermedades raras no afectan exclusivamente a quienes la padecen, sino que trascienden de forma directa o indirecta al ámbito del hogar, por lo que se estima que afectan a casi 3 millones de personas en total.

La identificación adecuada de estas enfermedades continúa suponiendo un gran reto para médicos, investigadores y Sistemas de Salud Pública. De hecho, según la Federación Española de Enfermedades Raras (FEDER), un paciente con una enfermedad rara espera una media de 4 años hasta obtener un diagnóstico y en el 20% de los casos transcurren 10 o más años hasta lograr el diagnóstico adecuado.

Ruth Cuscó, directora gerente de ASHO, empresa especializada en codificación clínica en España asegura que "es fundamental comprender y recopilar datos sobre cada enfermedad rara y codificarla correctamente para el beneficio del paciente, ya que la información obtenida mediante la codificación también resultaría útil en cuanto a la investigación clínica de estas enfermedades". Precisamente, la falta de políticas sanitarias específicas en torno a las enfermedades raras y la escasez de conocimientos especializados generan dificultades en el diagnóstico de estas.

En este sentido, la codificación sanitaria puede facilitar esta cuestión, encargándose de asignar un código individual a una enfermedad determinada para que se reconozca de forma sencilla y eficaz en un sistema de información sanitaria y así mejorar la toma de decisiones para el tratamiento, investigación y gestión sanitaria del paciente.

Beneficios de la codificación en enfermedades raras

Una codificación sanitaria eficaz para cada enfermedad rara puede garantizar que ninguna enfermedad, y en consecuencia ningún paciente, se pierda dentro del sistema sanitario.

Datos de Orphanet, indican que de las miles de enfermedades raras conocidas y que es posible identificar clínicamente, solo 250 tienen un código en la actual Clasificación Internacional de Enfermedades (CIE-10). Por lo que es necesaria una clasificación y codificación apropiadas de todas las enfermedades raras para darles la visibilidad y el reconocimiento necesarios en los sistemas sanitarios nacionales.

De esta manera, la clave reside en velar por el reconocimiento y la visibilidad de las acciones vinculadas a las enfermedades raras para poder mejorar en el diagnóstico e identificación de estas. Establecer un sistema completo de codificación y clasificación a nivel nacional y europeo podría proporcionar conocimientos e información tanto para los profesionales de la investigación como para las personas afectadas.