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Alteraciones genéticas para mejorar el tratamiento y el diagnóstico en el cáncer de mamá

La investigación de INCLIVA se publicó el mes pasado en Molecular Cancer Therapeutics.

23/04/2014

Los investigadores de INCLIVA Ana Lluch, Alejandro Pérez-Fidalgo, Pilar Eroles y Octavio Burgués, entre otros, pertenecientes al Grupo de Investigación de Biología de Cáncer de Mama, han demostrado que, en los casos de pacientes con recaída por cáncer de mamá, el 93% tienen alteraciones que pueden dar lugar a opciones ...

Los investigadores de INCLIVA Ana Lluch, Alejandro Pérez-Fidalgo, Pilar Eroles y Octavio Burgués, entre otros, pertenecientes al Grupo de Investigación de Biología de Cáncer de Mama, han demostrado que, en los casos de pacientes con recaída por cáncer de mamá, el 93% tienen alteraciones que pueden dar lugar a opciones de tratamientos específicos.

El objetivo del estudio fue determinar la concordancia de las alteraciones genómicas entre el tumor primario y la recurrencia en cáncer de mama, para determinar si existían alteraciones entre el tumor primario y el reincidente de manera que se puedan mejorar los tratamientos. La investigación revela que, en la mayoría de las pacientes con cáncer de mama, los tumores tienen alteraciones genéticas y que éstas alteraciones pueden ser utilizadas para mejorar su tratamiento y diagnóstico.   

El estudio se realizó en colaboración los laboratorios del MD Anderson de Houston (Estados Unidos), mediante secuenciación de próxima generación dirigida en muestras de 43 pacientes, para la detección de oncogenes en el cáncer de mamá. Los oncogenes son un panel de genes responsables de la transformación de una célula sana en una maligna que desarrollará un determinado tipo de cáncer. El estudio detectó alteraciones en 55 genes incluyendo las mutaciones en PIK3CA , TP53 , ARID1A , PTEN , AKT1 , NF1 , FBXW7 y FGFR3 y amplificaciones en MCL1 , CCND1 , FGFR1 , MYC, IGF1R , MDM2 , MDM4 , Akt3 , CDK4 , AKT2 en prácticamente todos los tumores.

Asimismo la investigación reveló que existe un aumento de las amplificaciones CDK4/MDM en las pacientes que recaen, si bien al analizar biológicamente los tumores primario y secundario de la misma paciente se observa que existe un alto grado de concordancia en las alteraciones de ambos tumores.

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