Conversamos con el Dr. Adrian Krainer, profesor e investigador del Instituto Cold Spring Harbor, sobre el escenario terapéutico de la Atrofia Muscular Espinal (AME). Este bioquímico ayudó, junto a su equipo, a desarrollar y demostrar el mecanismo de acción del nusinersén, que pertenece a un grupo de medicamentos llamados oligonucleótidos antisentido y que se convirtió en el primer tratamiento de AME en el mundo. Se administra por punción lumbar, ya que esta enfermedad afecta una parte del sistema nervioso central.

Desde finales de 2016

Hoy por hoy, "hay tres medicamentos disponibles", aunque no o están en todos los países al mismo tiempo. El primero, en cuyo desarrollo él estuvo involucrado, surgió a fines del 2016. Fue aprobado en Europa en 2017. "Ha cambiado el curso de la enfermedad", asegura. Expone que aquellos pacientes que tienen acceso a una de estas terapias no presentan la enfermedad de la misma manera. Se puede evitar si el tratamiento se inicia de forma muy temprana. Si se inicia más tarde, la enfermedad se puede estabilizar y se ven mejorías, a pesar de que es una enfermedad degenerativa. Los otros tratamientos son risdiplam y onasemnogene abeparvovec.

Krainer confirma la importancia del diagnóstico precoz. Con él, "hay una ventana donde se puede hacer un diagnóstico genético antes de que aparezcan síntomas". Dependiendo del tipo de AME, los pacientes pueden presentar sus síntomas antes de los seis meses de edad o posteriormente. Si bien, el tratamiento puede iniciarse a los pocos días de nacer. En ese caso, los pacientes se están desarrollando en forma normal o casi normal. Es cierto que hay muchos pacientes previos a que se iniciaran los estudios con los tratamientos modificadores de la enfermedad y la práctica del diagnóstico precoz, que se les empezó a tratar cuando ya habían aparecido los síntomas e iniciado el proceso neurodegenerativo. Hasta, en esas circunstancias, "se puede evitar que la enfermedad progrese". Incluso, "se ven mejorías en muchos pacientes, que van aumentando su función motora a lo largo del tiempo".

La expectativa de vida del paciente con AME tipo 1 era menos de dos años antes de que existieran estos tratamientos. Eso ha cambiado mucho.

La aprobación de nusinersén se basó principalmente en dos estudios clínicos, que fueron muy completos. "Uno de ellos fue en pacientes con AME tipo 1, pacientes lactantes, y el otro estudio fue en niños de dos a nueve años de edad con AME tipo 2", aclara Krainer, que participó en febrero en la reunión llamada ConnectAME, donde expertos internacionales hablaron sobre los últimos avances a nivel mundial de los pacientes con AME. Una vez que se aprobó este medicamento, se hizo para todo tipo de AME, de 1 a 4, dependiendo de cada país, y en algunos países se hizo sin restricción de edad. Más de 11.000 pacientes han sido tratados alrededor del mundo con nusinersén. Esta cifra supone un 10% por ciento del total de pacientes que hay. En ConnectAME, se presentaron observaciones "muy útiles" en pacientes mayores de edad desde que iniciaron el tratamiento en forma precoz o con la enfermedad más avanzada. "No se sabía antes qué puede uno esperar en estos casos. Es importante cómo evaluar el cambio, cómo evaluar la mejoría. Hay escalas diferentes de función motora, pero son muy dependientes del tipo de AME, de la edad del paciente y de cómo de avanzada está la enfermedad", señala. Hay que utilizar la escala adecuada al grado de la enfermedad y al período en el que se encuentra la enfermedad. Insistimos en los beneficios que aporta, de acuerdo con su experiencia, nusinersén. Hay cambios muy importantes. Por ejemplo, según estudios que se han llevado a cabo, si el paciente logra obtener acceso al tratamiento antes de que aparezcan los síntomas, en base a un diagnóstico genético, se puede evitar el inicio de la enfermedad o, por lo menos, postergar el inicio de la enfermedad varios años. El que no aparezca enfermedad "va a depender de que se haga un cribado neonatal de manera sistemática".

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