La Fundación Bamberg dedicó su evento online de este jueves al abordaje de las enfermedades raras hematológicas. Ignacio Para Rodriguez-Santana, presidente de la Fundación Bamberg, en la inauguración, señaló que, "dentro del amplísimo número de enfermedades raras, las enfermedades raras hematológicas, que afectan a menos de una persona por cada 100.000 habitantes, y que son tratadas por hematólogos cuentan también con un amplio espectro". Así, citó a diversas enfermedades hematológicas raras como las Hemoglobinopatías: Alfa y Beta Talasemia, Anemia de Células Falciformes, Enfermedad de la Hemoglobina D o M, Hemoglobinopatía de Tom River, Hemoglobinosis C o E y Metaglobinemia adquirida o hereditaria.

En este encuentro se refirieron a todas ellas en su conjunto y, particularmente a la Hemofilia, "un trastorno hemorrágico hereditario en el cual la sangre no se coagula de manera adecuada, y la Púrpura trombocitopénica trombótica adquirida (aTTP), una microangiopatía trombótica rara, que puede poner en riesgo la vida del paciente y se caracteriza por presentar anemia hemolítica, trombocitopenia grave e isquemia tisular". La Hemofilia es una enfermedad de origen genético, como el 80% de las enfermedades raras. El gen está ligado al cromosoma X.

Allí se debatió sobre la naturaleza de los medicamentos para estas enfermedades y los modelos de gestión de fármacos de alto impacto. "Vamos a evidenciar cómo ha cambiado la vida de estos pacientes", dijo Para Rodriguez-Santana. Los objetivos del encuentro fueron mostrar las necesidades no cubiertas en estas patologías, conocer el estado del arte de la investigación sobre las enfermedades raras hematológicas y la defensa de los incentivos a los medicamentos huérfanos.

Raquel Tapia, directora general de Sanofi Genzyme Iberia, remarcó que hay un gran esfuerzo que se está poniendo encima de la mesa. "Es muy importante colaborar con las organizaciones que fomentan el diálogo abordaje de las enfermedades raras hematológicas", puntualizó. Un mensaje muy importante para su compañía, que ha creado un área específica centrada en enfermedades raras, es que la ciencia esté impulsada por la colaboración y que la innovación llegue rápidamente a los pacientes. Pidió un entorno que favorezca la I+D y el acceso a los nuevos tratamientos.

Raquel Yotti, directora general del Instituto de Salud Carlos III, expuso cuál es su actividad. "En el Instituto de Salud Carlos III tenemos claro que nuestro objetivo es luchar contra las enfermedades a través de la ciencia. En el ámbito de las enfermedades raras, ya tenemos a nuestra disposición un nuevo arsenal terapéutico en enfermedades que se consideraban incurables, con las terapias avanzadas", comentó. Disponen de un despliegue de diferentes iniciativas en red. Ahora, "más que nunca se pone encima de la mesa que son necesarias la multidisciplinariedad y la investigación multisector". A lo largo de los dos últimos años, han arrancado nuevas iniciativas en el ámbito de las enfermedades raras. A finales de 2020, publicaron el Plan Estratégico del Instituto de Salud Carlos III en el que había un papel transversal en enfermedades raras y terapias avanzadas. Dejó claro que las terapias avanzadas son "una gran oportunidad" para luchar contra las enfermedades raras. Dio las gracias a los investigadores por su entrega, no sólo a lo largo de este último año sino en el ámbito de toda su carrera profesional.

Después, se habló de las fronteras de la investigación. Manuel Posada, director del Instituto de Investigación de Enfermedades Raras del Instituto de Salud Carlos II, puso en valor los biobancos. Teresa Chavarría, directora general de Investigación, Docencia y Documentación Comunidad de Madrid, sostuvo que la estrategia que se trabaja en su región es del abordaje integral de las enfermedades raras, teniendo en cuenta también la parte de formación y docencia y la de investigación. Recordó que el paciente tiene que estar en el centro de todas las actuaciones. Eva Mingot-Castellano, del Servicio de Hematología y Hemoterapia del Hospital Universitario Virgen del Rocío (Sevilla), aportó la visión del clínico de a pie. Desde el punto de vista de las terapias avanzadas, tiene la percepción de que en los últimos cuatro o cinco años ha habido una revolución. Eso sí, no hay que perder de vista la importancia de los registros, del diagnóstico y del impacto psico-social en los pacientes.

Jorge Capapey, presidente de la AELMHU, se mostró de acuerdo con sus predecesores. Consideró que el auge y la aparición de medicamentos huérfanos tiene que ver, entre otras cosas, con un marco regulatorio favorable. Hay tres retos principales de las empresas que dedican parte de sus recursos a las enfermedades raras: el abrir una vía en una montaña, lo que conlleva un riesgo de desarrollo que las empresas tiene que gestionar; el que son agentes de la salud más allá del fármaco; y lo que deja la investigación detrás. En muchas ocasiones, se expanden las áreas de conocimiento. Otro elemento es lo que sucede con las tecnologías. Cuánto más se conoce una tecnología, más tratamientos se pueden abordar con ella. Manuel Pérez Fernández, presidente del Colegio Oficial de Farmacéuticos de Sevilla, aseguró que, ante el diagnóstico de una enfermedad rara, la primera pregunta es si hay cura. "Hay un problema importante a la hora de trasladar los resultados de la investigación a la práctica clínica", lamentó. Numerosos pacientes están pidiendo que haya una mayor agilidad en la aprobación de los tratamientos.

Sobre los retos del acceso reflexionaron Juan Estévez Álamo, del Área de Ensayos Clínicos de la Agencia Española de Medicamentos y Productos Sanitarios (AEMPS); Daniel-Aníbal García Diego, presidente de la Federación Española de Hemofilia, FEDHEMO; Francesc Palau Martínez, coordinador científico de la Estrategia de Enfermedades Raras del Sistema Nacional de salud; y Juan Carrión, presidente de la Federación Española de Enfermedades Raras, FEDER. Este último situó la dificultad que tienen los pacientes en el acceso de nuevos tratamientos. Advirtió de que sólo el 5% de las enfermedades raras dispone de un medicamento huérfano. Hay sólo 46 medicamentos huérfanos autorizados en España. Seis de cada diez medicamentos que se autorizan en Europa no logran la financiación en nuestro país. Palau puntualizó que hay que tener un acceso rápido y fácil a aquello que existe. Aseveró que es necesario que los medicamentos se investiguen y que tengan seguridad, calidad y eficacia.

Por su parte, García Diego declaró que hay que hacer "un modelo que todo esté en su sitio y sin batiburrillos". De los problemas de acceso, manifestó que hay un problema normativo, que es necesaria una revisión y realizar una normativa de los nuevos tiempos. Reclamó que se escuche la voz de los pacientes. Estévez Álamo expuso que hay una tendencia estable, ligeramente al alza, y un pico el año pasado, de ensayos autorizados. Destacó que hay ensayos en ámbitos diferentes al Covid-19. Es importante no confundir la designación del medicamento huérfano con la autorización del medicamento huérfano. Para que existan medicamentos huérfanos es necesario que se pueda investigar.

La visión de los legisladores la aportaron Juan Luis Steegman Olmedilla, portavoz de Sanidad del GV (VOX) en el Congreso de Diputados; Elvira Velasco Morillo, portavoz de Sanidad del GP (PP) en el Congreso de Diputados, y Carmen Andres Añon, portavoz adjunta de Sanidad del GS (PSOE) en el Congreso de los Diputados. Andres Añon apeló a la colaboración de todas las instituciones públicas en este abordaje. Estuvo de acuerdo en que es imprescindible la investigación y mencionó que Yotti había abierto una ventana de esperanza en su intervención acerca de cómo se está avanzando. Si bien, admitió que queda un largo camino.

Velasco Morillo subrayó que el abordaje de los medicamentos huérfanos requiere de actuaciones, porque su llegada y su financiación en España se ha ralentizado. Hizo hincapié en que hay que reforzar la Atención Primaria, reforzar los centros de referencia e incorporar a las asociaciones de pacientes, entre otras medidas. Del mismo modo, incorporar criterios como el valor a la hora de la incorporación de los medicamentos huérfanos. Steegman Olmedilla aseguró que todos los grupos parlamentarios están muy alineados para favorecer la atención de las enfermedades raras. Defendió que se necesitan centros de excelencia. Remarcó que el mejor tratamiento piscológico es la curación del paciente. La mayor esperanza de estos enfermos es la investigación.